Propos. - La maladie de Wilson est caractérisée par des manifestations neuropsychiatriques dominées par l'atteinte extrapyramidale et intellectuelle. Elles sont d'évolution insidieuse, ce qui rend compte du retard diagnostique et du mauvais pronostic des formes évoluées.

Méthodes. - Nous présentons une série 21 cas de maladies de Wilson avec complications neurologiques, en insistant sur la séméiologie clinique, les moyens diagnostiques et les problèmes de prise en charge thérapeutique dans notre pays.

Résultats. - L'âge moyen de début de la maladie était de 17,6 ans avec une prédominance féminine (huit cas sur 13). Les signes de début étaient surtout neurologiques (71,4 %), psychiatriques (19 %) ou hépatiques (19 %). Les signes neurologiques prédominants étaient une dystonie des membres (81 %), une dysarthrie (76 %), des tremblements (76 %) ou des troubles de la motricité (71,4 %). Parfois, il s'agissait d'une hypersialorrhée ou des troubles de l'écriture. L'anneau de Kayser-Fleischer existait chez 19 patients. Dix-huit malades avaient des manifestations hépatiques cliniques et/ou biologiques. Le diagnostic a été confirmé par des dosages biochimiques ayant retrouvé une cuprémie basse, un taux de céruléoplasmine effondré et une cuprurie très élevée. La tomodensitométrie cérébrale montre une atrophie corticale et/ou sous-corticale (37 %) et/ou une hypodensité des noyaux gris centraux (35 %). Le traitement était basé sur la D-pénicillamine et/ou le sulfate de zinc, en fonction de la disponibilité des médicaments. L'évolution était favorable chez 18 patients (85 %) et non favorable chez neuf malades (42,8 %), sachant que six des patients ayant bien évolué au début se sont aggravés ultérieurement, si bien que seuls 12 patients (57 %) ont réellement eu une bonne évolution. L'enquête familiale faite chez 17 patients a révélé 13 cas familiaux. Le seul facteur prédictif d'une mauvaise évolution était la non-observance thérapeutique (p = 0,006).

Conclusion. - Les manifestations neurologiques sont classiques au cours de la maladie de Wilson, mais souvent méconnues. Il faut la suspecter en milieu pédiatrique devant des troubles de l'écriture ou une baisse du rendement scolaire et chez l'adulte, devant des symptômes neurologiques associés à une hépatopathie ou un tableau psychiatrique pur mal expliqué. La D-pénicillamine n'est pas disponible dans notre pays, ce qui rend compte des difficultés de prise en charge de ces malades.

Purpose. - Wilson's disease is characterized by neuropsychiatric symptoms with frequent extrapyramidal and intellectual presentations. They have an insidious evolution that leads to a late diagnosis and less therapeutic effectiveness in the advanced forms.

Methods. - We report 21 cases of Wilson's disease with neurological complications, emphasizing clinical semiology, diagnostic means and problems of the therapeutics in our country.

Results. - The average age at the beginning of the disease was 17.6 years, with a female prevalence (8/13). The signs at first were mostly all neurological (71,4 %), then psychiatric (19 %) or hepatic (19 %). The most common neurological signs were dystonia of members (81 %), dysarthria (76 %), tremors (76 %) or disorders of motoricity (71,4 %). Sometimes there were sialorrhea or disorders of the handwriting. The Kayser-Fleischer ring was present in 19 patients. Eighteen patients had clinical and/or biological hepatic involvement. The diagnosis was confirmed by biochemical examinations, which found a low rate of copper in blood, a sinking rate of ceruloplasmin and a very high rate of urinary copper. The cerebral computer tomography shows a cortical and/or subcortical atrophy (37 %), and/or a low density of the central grey cores (35 %). The treatment was based on D-penicillamine and/or zinc sulfate, according to the availability of the drugs. The evolution was favourable among 18 patients (85 %) and not good in 42,8 % of the cases. Six of the first patients had poor evolution after many years of follow-up. Finally, only 12 patients (57 %) had a very good outcome. The family investigation made among 17 patients revealed 13 family cases. The only predictive factor of a poor evolution was the therapeutic noncompliance (P = 0.006).

Conclusions. - The neurological presentations are traditional during the Wilson's disease, but are often ignored. We must suspect the disease in children when faced with disorders of handwriting or school failures and in the adult, when faced with neurological symptoms in a patient having a hepatic disease. We must not hesitate to consider it even given purely psychiatric signs, and we had better know to seek the neurological ones.