Décrire les caractéristiques échographiques et caryotypiques d’une série continue d’hygroma kystique (HK) fœtaux découverts lors de l’échographie du premier trimestre.

Les données maternelles et fœtales de 69 dossiers d’HK ont été analysées entre 2002 et 2009.

L’épaisseur de l’HK était en moyenne de 6,3mm±2,4mm. On retrouvait des anomalies échographiques associées chez 54 % des fœtus (37/69) (prédominance de l’anasarque chez 45 % des cas), associées significativement à un mauvais pronostic (p=0,006). Le taux d’aneuploïdie était de 53 % (36/68) (avec 44 % de trisomie 21). Le taux d’issues défavorables atteignait 71 % des cas (49/69) et était plus fréquemment retrouvé chez les patientes les plus âgées (p=0,011). Parmi les grossesses avec caryotype normal, 59 % (19/32) aboutissaient à la naissance d’un enfant vivant sans anomalie visible. Sur ces 19 enfants, 13 ont pu être suivis jusqu’à un âge moyen de 5ans et demi, ils présentaient tous un développement psychomoteur strictement normal.

Devant une découverte d’HK à l’échographie du premier trimestre, les facteurs de mauvais pronostic permettant d’éclairer le conseil prénatal sont : une clarté nucale supérieure de 6 à 6,5mm, la présence d’une anasarque, la présence d’une ou plusieurs anomalies échographiques associées, une anomalie du caryotype, un caryotype normal avec persistance ou majoration de l’HK et/ou de l’anasarque lors de la surveillance échographique.

To describe the ultrasonographic (US) and fetal karyotyping data of fetuses with cystic hygroma diagnosed in the first trimester.

Maternal and fetal data of 69 consecutive fetal cystic hygroma were analysed between 2002 and 2009.

The mean size of the cystic hygroma was 6.3mm±2.4mm. US abnormalities were present in 54 % of cases (37/69) (essentially hydrops fetalis in 45 %), with an unfavourable prognosis (P=0.006). Chromosomal abnormalities were present in 53 % of cases (36/68) (including 44 % of Down syndrome). The rate of unfavourable outcome of pregnancy was 71 % of cases (49/69) and was associated with the oldest mothers (P=0.011). In the chromosomally normal pregnancies, there were 59 % (19/32) fetus with no apparently abnormalities. Among these 19 children, 13 have been followed up until an average age of 5years and a half, the infant development was strictly normal.

The current results suggest to look for the poor prognosis data: nuchal thickness superior to 6 to 6,5mm, presence of a hydrops fetalis and/or US abnormalities, fetal karyotyping and/or US evolution of cystic hygroma.