DAX-1 stands for Dosage sensitive sex-reversal, Adrenal hypoplasia congenital (AHC), on the X chromosome. DAX-1 mutations usually cause primary adrenal insufficiency or congenital adrenal hypoplasia in early childhood and hypogonadotropic hypogonadism (MIM # 300200). DAX-1 protein is necessary to maintain normal spermatogenesis. In humans, male fertility has been studied in few patients carrying DAX-1 mutations. Cases of azoospermia have been reported, as well as unsuccessful gonadotropin treatments. The clinician should be informed that TESE–ICSI technique carries a potential hope to father non-affected children, as shown in this review.

DAX-1 signifie inversion sexuelle dosage sensible, hypoplasie congénitale des surrénales sur le chromosome X. Les mutations de DAX-1 entraînent une insuffisance surrénale primitive ou une hypoplasie congénitale des surrénales dans la petite enfance ainsi qu’un hypogonadisme hypogonadotrope (MIM#300200). La protéine DAX-1 est nécessaire au maintien d’une spermatogénèse normale. Chez l’homme la fertilité masculine a été étudiée chez quelques patients porteurs de la mutation. Des cas d’azoospermis ont été rapportés ainsi que des échecs de traitement par les gonadotrophines. Le clinicien doit être informé que la technique TESE-ICSI offre un espoir de paternité permettant la naissance d’enfants non atteints comme il est montré dans cette revue.