La mutation JAK2 est l’événement moléculaire responsable de 95 % des maladies de Vaquez, 50 % des thrombocytémies essentielles et des myélofibroses primitives. Elle offre au clinicien un outil facilitant le diagnostic des syndromes myéloprolifératifs (SMP). Nous rapportons un cas illustrant le fait qu’un résultat négatif n’élimine pas définitivement le diagnostic. Une patiente de 41ans, aux antécédents familiaux de maladie thromboembolique veineuse, a présenté une thrombose de la veine cave inférieure compliquée d’embolie pulmonaire ayant nécessité une thrombectomie chirurgicale. Le bilan étiologique ne retrouvait pas de thrombophilie, pas d’argument pour une néoplasie ou un syndrome myéloprolifératif (recherche de la mutation JAK2 négative). En raison de la gravité de l’épisode initial, la patiente était maintenue sous traitement anticoagulant par fluindione. Cinq ans plus tard, à l’occasion d’un déséquilibre de son traitement anticoagulant, la patiente récidivait une thrombose veineuse profonde ilio-cave et de la jonction fémoro-poplitée gauche. Un bilan exhaustif retrouvait au TEP scanner une hyperfixation diffuse de tout l’ensemble du squelette suspect d’envahissement médullaire, une culture de progéniteurs sanguins mettant en évidence des pousses spontanées mégacaryocytaires au 10^e jour, et une mutation JAK2 positive. L’hémogramme mettait en évidence une anémie microcytaire (52g/L) et une thrombocytose (515G/L). Un myélogramme révélait des aspects cytologiques d’un SMP. Notre cas illustre le fait que la mutation JAK2 peut se positiver après plusieurs années d’évolution d’un SMP latent et qu’une forte probabilité clinique doit conduire à renouveler les explorations à la recherche d’un SMP. La positivité secondaire peut s’expliquer par une plus forte proportion de clones exprimant la mutation.

JAK 2 mutation is the molecular event responsible for 95% of polycythemia cases and 50% of thrombocythemia vera and myelofibrosis cases. It can be used as a tool for the diagnosis of myeloproliferative disorders. We report a case illustrating the fact that a negative result does not definitively eliminate the diagnosis. A 40-year old woman, with a medical history of familial deep vein thrombosis, developed thrombosis of the inferior vena cava with extension to the suprahepatic veins and pulmonary embolism. No constitutional or acquired thrombophilia was diagnosed; search for JAK 2 mutation was negative. The patient was treated with fluindione. Five years later, she relapsed with popliteo-femoral and vena cava deep vein thrombosis. The etiological work-up included a PET scan which revealed diffuse uptake in bones and suspected neoplasic bone marrow invasion. Progenitor cell cultures were positive and JAK 2 mutation was confirmed. The bone marrow aspirate had the cytologic appearance of a myeloproliferative disorder. This case illustrates the fact that JAK 2 mutation can be identified several years after onset of a latent myeloproliferative disorder. Cases with a high clinical likelihood should lead to renewed search for this mutation. Secondary discovery of this mutation can be explained by a higher proportion of mutation expressing clones.