Les maladies mitochondriales sont dues à un déficit de la chaîne respiratoire mitochondriale et sont caractérisées par une grande hétérogénéité clinique et génétique, rendant leur diagnostic difficile. Quelques présentations cliniques typiques orientent vers certains déficits génétiques permettant un diagnostic rapide. Cependant, l’ensemble des symptômes pouvant être en rapport avec une maladie mitochondriale et la diversité des gènes impliqués rendent primordial l’établissement de corrélations génotype/phénotype. L’IRM cérébrale tient un rôle majeur quant à l’établissement de ces corrélations. Ici, nous proposons de décrire les principaux signes radiologiques retrouvés dans les mitochondriopathies et tentons d’établir un algorithme décisionnel basé sur l’imagerie cérébrale de façon à orienter les recherches génétiques.

Mitochondrial diseases are due to deficiency of the respiratory chain and are characterized by a broad clinical and genetic heterogeneity that makes diagnosis difficult. Some clinical presentations are highly suggestive of given gene mutations, allowing rapid genetic diagnosis. However, owing to the wide pattern of symptoms in mitochondrial disorders and the constantly growing number of disease genes, their genetic diagnosis is frequently difficult and genotype/phenotype correlations remain elusive. For this reason, brain MRI appears as a useful tool for genotype/phenotype correlations. Here, we report the most frequent neuroradiological signs in mitochondrial respiratory chain deficiency and we propose a diagnostic algorithm based on neuroimaging features, so as to direct molecular genetic tests in patients at risk of mitochondrial respiratory chain deficiency. This algorithm is based on the careful analysis of five areas on brain MRI: (1) basal ganglia (hyperintensities on T2 or calcifications); (2) cerebellum (hyperintensities on T2 or atrophy); (3) brainstem (hyperintensities on T2 or atrophy); (4) white matter (leukoencephalopathy); (5) cortex (sub-tentorial atrophy); (6) stroke-like episodes. We believe that the combination of brain MRI features is of value to support respiratory chain deficiency and direct molecular genetic tests.