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PolyTB: A genomic variation map for Mycobacterium tuberculosis - 15/05/14

Doi : 10.1016/j.tube.2014.02.005 
Francesc Coll a, , Mark Preston a, José Afonso Guerra-Assunção b, Grant Hill-Cawthorn c, d, David Harris e, João Perdigão f, Miguel Viveiros g, Isabel Portugal f, Francis Drobniewski h, Sebastien Gagneux i, Judith R. Glynn b, Arnab Pain c, Julian Parkhill e, Ruth McNerney a, Nigel Martin j, Taane G. Clark a, b
a Faculty of Infectious and Tropical Diseases, London School of Hygiene & Tropical Medicine, WC1E 7HT London, UK 
b Faculty of Epidemiology and Population Health, London School of Hygiene & Tropical Medicine, WC1E 7HT London, UK 
c Pathogen Genomics Laboratory, King Abdullah University of Science and Technology, Thuwal, Saudi Arabia 
d Sydney Emerging Infections and Biosecurity Institute and School of Public Health, Sydney, NSW 2006, Australia 
e Pathogen Genomics Faculty, Wellcome Trust Sanger Institute, Hinxton, CB10 1SA Cambridge, UK 
f Centro de Patogénese Molecular, Faculdade de Farmácia da Universidade de Lisboa, 1649-003 Lisboa, Portugal 
g Grupo de Micobactérias, Unidade de Microbiologia Médica, Instituto de Higiene e Medicina Tropical, Universidade Nova de Lisboa, 1349-008 Lisboa, Portugal 
h Centre for Immunology and Infectious Disease, Queen Mary University of London, E1 2AT London, UK 
i Swiss Tropical and Public Health Institute, 4002 Basel, Switzerland 
j School of Computer Science and Information Systems, Birkbeck College, WC1E 7HX London, UK 

Corresponding author. Department of Pathogen Molecular Biology, Faculty of Infectious and Tropical Diseases, London School of Hygiene & Tropical Medicine, Keppel Street, London WC1E 7HT, UK. Tel.: +44 (0) 20 7636 8636; fax: +44 (0) 20 7436 5389.

Summary

Tuberculosis (TB) caused by Mycobacterium tuberculosis (Mtb) is the second major cause of death from an infectious disease worldwide. Recent advances in DNA sequencing are leading to the ability to generate whole genome information in clinical isolates of M. tuberculosis complex (MTBC). The identification of informative genetic variants such as phylogenetic markers and those associated with drug resistance or virulence will help barcode Mtb in the context of epidemiological, diagnostic and clinical studies. Mtb genomic datasets are increasingly available as raw sequences, which are potentially difficult and computer intensive to process, and compare across studies. Here we have processed the raw sequence data (>1500 isolates, eight studies) to compile a catalogue of SNPs (n = 74,039, 63% non-synonymous, 51.1% in more than one isolate, i.e. non-private), small indels (n = 4810) and larger structural variants (n = 800). We have developed the PolyTB web-based tool (polytb) to visualise the resulting variation and important meta-data (e.g. in silico inferred strain-types, location) within geographical map and phylogenetic views. This resource will allow researchers to identify polymorphisms within candidate genes of interest, as well as examine the genomic diversity and distribution of strains. PolyTB source code is freely available to researchers wishing to develop similar tools for their pathogen of interest.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Keywords : Mycobacterium tuberculosis, Database, Genomics, Software, Molecular epidemiology, Whole-genome sequencing


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Vol 94 - N° 3

P. 346-354 - mai 2014 Retour au numéro
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  • Mycobacterium tuberculosis pili (MTP), a putative biomarker for a tuberculosis diagnostic test
  • Natasha Naidoo, Saiyur Ramsugit, Manormoney Pillay
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  • Widely-used laboratory and clinical Mycobacterium tuberculosis strains: To what extent they are representative of their phylogenetic lineages?
  • Igor Mokrousov

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