Les tumeurs malignes non lymphoïdes des « tissus mous » de l’enfant et de l’adolescent sont rares, différentes de celles de l’adulte. Elles sont souvent très peu différenciées, constituées de cellules « rondes », ne comportant que peu d’éléments morphologiques d’orientation. En contre partie, elles sont souvent caractérisées par des altérations génétiques récurrentes et spécifiques, qui, dans certains cas, ont une conséquence directe sur leur immunophénotype. Ce dernier est par ailleurs souvent bien défini, avec l’expression ou au contraire la perte de l’expression de marqueur(s) caractéristiques. Ainsi, dans les tumeurs à cellules « rondes », l’analyse morphologique fine des cellules et de leur agencement, confrontée à leur immunophénotype, aussi bien positif que négatif, permettra dans la presque totalité des cas une orientation diagnostique précise, qui sera confirmée par la mise en évidence d’altérations génétiques spécifiques (transcrits de fusion, mutation, délétion par biologie moléculaire, translocations par cytogénétique ou FISH) dont la recherche est orientée par l’analyse morphologique et immunophénotypique initiale.

Soft tissue non lymphoid malignant round cell tumors observed in children and adolescents are rare and are very different from adult tumors. They are often undifferentiated and distinctive key morphologic features are often lacking, but, on the other hand, specific recurrent genetic alterations, mostly translocations, are distinctive. Immunohistochemical features are also important for the diagnosis, and there is sometimes a strong correlation between the presence or the absence of an immunoreactivity for a specific protein and the presence of a specific genetic alteration. Finally, careful morphologic histological examination and immunohistochemical features will lead to a diagnosis which will be often confirmed by cytogenetics (translocations) or molecular techniques (fusion transcripts, deletion, mutation).