On regroupe sous le terme d’encéphalomyopathies mitochondriales les entités qui affectent à la fois le muscle et le système nerveux et se caractérisent par des altérations morphologiques et/ou fonctionnelles des mitochondries. Les lésions musculaires les plus évocatrices réalisent un aspect de fibres rouges déchirées (ragged-red fibers) qui possèdent ou non une activité cytochrome oxydase (COX). Les lésions du système nerveux central ne sont pas spécifiques : spongiose dans des territoires systématisées ou non, perte neuronale, nécrose focale, prolifération capillaire, minéralisation. Mais leur regroupement et leur topographie sont propres à chaque syndrome.

Ces encéphalomyopathies sont liées soit à des anomalies de l’ADN mitochondrial, sporadiques, ou à transmission maternelle, soit à des anomalies de l’ADN nucléaire à transmission mendelienne. Le premier groupe est le plus fréquent : syndromes de MERRF, MELAS, KEARNS-SAYRE et LEIGH. Le syndrome de LEIGH n’appartient pas exclusivement à ce groupe ; il relève aussi d’anomalies du génome nucléaire dont il constitue la forme principale. Ces syndromes seront susceptibles d’être regroupés ultérieurement selon des critères différents du fait des progrès de la génétique moléculaire.

Mitochondrial encephalomyopathies include various syndromes involving both muscles and the nervous system. They are characterized by morphological and/or functional mitochondrial abnormalities. Relevant histological modifications in muscle are ragged-red fibers with or without cytochrome C oxidase (COX) activity. Neuropathological alterations in the brain are not specific. They consist of spongiosis with or without preferential involvement of territories of “system degeneration”, neuronal loss, focal necrosis, capillary proliferation and mineral deposits. Their topographic patterns are characteristic of each syndrome.

Mitochondrial encephalomyopathies are due to defects in mitochondrial DNA, sporadic, with maternal inheritance or defects in nuclear DNA with mendelian inheritance. The first group is more frequent including MERRF, MELAS, KEARNS-SAYRE, and some LEIGH syndromes. LEIGH syndrome is also the most frequent in the second group. However, in accordance with the progress in molecular genetics, these syndromes might be reclassified.