La maladie de Hirschsprung (1/5 000 naissances) est définie par l’absence congénitale de cellules ganglionnaires neuronales dans les plexus nerveux à l’extrémité distale du tube digestif. Le segment atteint est rectosigmoïdien dans 80 % des cas, ou plus étendu. La maladie de Hirschsprung est suspectée en cas d’occlusion digestive basse néonatale ou de constipation chronique sévère chez l’enfant. Son diagnostic repose sur l’examen anatomopathologique de biopsies rectales comportant la sous-muqueuse. Les cellules neuronales sont recherchées sur sections multiples en coloration standard. La coloration acétylcholinestérasique est pratiquée sur fragment congelé afin de rechercher l’hyperplasie des fibres cholinergiques très évocatrice de la maladie de Hirschsprung. Cette hyperplasie décroît du rectum à l’angle gauche. L’hyperplasie des fibres nerveuses extrinsèques et la raréfaction des jonctions neuromusculaires au cours de la maladie de Hirschsprung peuvent être mises en évidence en immunohistochimie. Le diagnostic différentiel inclut les pseudo-obstructions intestinales chroniques. Le traitement de la maladie de Hirschsprung consiste en l’anastomose du tube digestif normalement innervé au canal anal. Les biopsies per- ou pré-opératoires permettent de guider la chirurgie. Elles sont d’interprétation difficile en zone transitionnelle. L’examen de la pièce d’exérèse permet de mesurer le segment aganglionnaire et la zone transitionnelle. Différents gènes (le plus souvent la gène RET) peuvent être impliqués dans la maladie de Hirschsprung sporadique ou familiale. La maladie de Hirschsprung est associée à d’autres anomalies, digestives ou extra-digestives, dans 5 à 30 % des cas. Les associations lésionnelles peuvent retarder le diagnostic et le traitement de la maladie de Hirschsprung.

Hirschsprung’s disease (1/5000 live births) is defined by the congenital absence of neuronal cells in the nervous plexuses in the distal part of the digestive tract. The disease affects the rectum and sigmoid colon in 80% of cases, or is more extensive. Hirschsprung’s disease is suspected in cases of low gastrointestinal obstruction in the neonatal period, or in cases of chronic severe constipation in childhood. It is diagnosed by pathological examination of rectal biopsies that include the submucosa. After standard staining, multiple sections are scrutinized for neuronal cells. Acetylcholinesterase staining is performed on a frozen fragment to demonstrate the hyperplasia of cholinergic fibers that is very suggestive of Hirschsprung’s disease. This hyperplasia decreases from the rectum to the splenic flexure of the colon. Hyperplasia of extrinsic nerve fibers and rarefaction of neuromuscular junctions in Hirschsprung’s disease may be demonstrated immunohistochemically. Differential diagnosis includes chronic intestinal pseudo-obstructions. The treatment for Hirschsprung’s disease is, most often, anastomosis of the normally innervated gut to the anal canal. Peri- or pre-operative biopsies assist surgery, but their interpretation is difficult in the transitional zone. The examination of the surgical specimen allows measurement of the aganglionic segment and transitional zone. Different genes (RET, most often) may be involved in sporadic or familial Hirschsprung’s disease. Hirschsprung’s disease is associated with other digestive or extra-digestive abnormalities in 5 to 30% of patients. Associated abnormalities may delay the diagnosis and treatment of Hirschsprung’s disease.