L'hamartome kystique rétrorectal (HKR) est une lésion congénitale rare, de l'espace présacré, dont 70 cas environ sont rapportés dans la littérature sous différentes appellations. Les caractéristiques clinico-pathologiques de l'HKR sont relativement constantes et superposables à celles rapportées dans notre observation. Une femme âgée de 23 ans présentait depuis plusieurs mois des douleurs abdominales et périnéales. L'examen clinique objectivait une masse nodulaire rectale postérieure. Une masse rétro-rectale en partie kystique, de 5,5 cm, comprimant le rectum, était visualisée sur l'imagerie par résonance magnétique. L'exérèse chirurgicale de cette formation était réalisée. L'examen anatomopathologique permettait de préciser les caractéristiques de cette lésion, constituée de plusieurs cavités kystiques disposées dans un tissu fibro-adipeux. Ces kystes étaient tapissés d'épithélium de différenciation très hétérogène : malpighiens kératinisés ou non, pseudostratifiés ciliés, cylindriques mucosecrétants ou à type d'urothélium. Des îlots de glandes muqueuses étaient appendus à certains kystes. Ces structures épithéliales s'agençaient au sein d'un tissu fibro-adipeux, dans lequel cheminaient des faisceaux enchevêtrés de fibres musculaires lisses, ne formant jamais de véritable musculeuse. Les principaux diagnostics différentiels de l'HKR sont représentés par les kystes congénitaux de cette région : kystes épidermiques, tératomes kystiques, kystes dermoïdes, kystes des glandes anales et duplications rectales. L'embryogenèse de l'HKR à partir d'un vestige de l'intestin caudal est maintenant admise. Cette affection se complique fréquemment de remaniements inflammatoires loco-régionaux pouvant aboutir à la constitution de fistules périrectales. L'HKR possède également un potentiel de transformation maligne, le plus souvent sous la forme d'adénocarcinomes. Pour ces raisons, l'exérèse chirurgicale complète de l'HKR est recommandée.

Retrorectal cystic hamartomas (RCH) are rare congenital lesions of the presacral space, of which 68 cases are reported under different terms. Clinicopathologic features are usually constant and similar to the present case. A 23-year-old woman complained of abdominal and perineal pains for several months. Physical examination revealed a nodular mass in the posterior part of the rectum. A pelvic MRI showed a 5.5 cm cystic retrorectal mass compressing the rectum. The patient underwent surgical resection. Pathologic examination found an ill-defined nodular mass, composed by numerous cysts surrounded by fibroadipose tissue. Cysts were lined by different epithelia: keratinized and non keratinized squamous, transitional, ciliated and mucus-producing columnar epithelia. Few mucinous glands were noted, connected to some cysts. These epithelial structures were surrounded by connective tissue in which well-differentiated bundles of smooth muscle fibers were present without well-formed muscularis. The RCH differential diagnosis includes principally congenital cysts: epidermal cysts, cystic teratomas, dermoid cysts, anal gland cysts and rectal duplications. An embryologic origin of RCH from remnants of the postanal gut is currently accepted. Loco-regional inflammatory process frequently complicates this lesion and can cause perirectal fistulae. RCH also possesses a malignancy potential, with development of adenocarcinomas. To avoid these complications, complete excision is recommended.