Consultation génétique des phéochromocytomes et paragangliomes - 14/04/14
, Malika Ainaouï 1, Lucie Coppin 2, Pascal Pigny 2Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
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Points essentiels |
Plus de 30 % des phéochromocytomes et paragangliomes relèvent d’une prédisposition génétique.
L’analyse des antécédents familiaux et de la présentation phénotypique constitue un préalable indispensable à la demande du test génétique.
La mise en évidence d’une prédisposition génétique permet d’adapter la prise en charge du patient et de proposer un dépistage familial chez les apparentés asymptomatiques.
Deux groupes de gènes de prédisposition aux phéochromocytomes et paragangliomes sont décrits en fonction des mécanismes impliqués dans la tumorigenèse.
Le réseau français des laboratoires d’oncogénétique a établi un arbre décisionnel guidant l’analyse génétique des patients atteints de phéochromocytomes et de paragangliomes.
Ces recommandations seront probablement amenées à évoluer à la faveur de la découverte de nouveaux gènes de prédisposition et de l’apparition de nouvelles techniques de biologie moléculaire telles que les séquenceurs haut débit.
Le test génétique doit être prescrit par un médecin spécialiste, dans le cadre d’une consultation d’oncogénétique spécialisée. L’encadrement psychologique est indispensable tout au long de l’enquête familiale.
Le texte complet de cet article est disponible en PDF.Key points |
Up to 30% of phaeochromocytomas and paragangliomas occur in the context of inherited tumor syndromes.
Familial history and clinical presentation have to be strongly detailed to guide genetic testing.
The identification of a genetic predisposition in a patient with phaeochromocytoma or paraganglioma has a positive impact in terms of medical care and follow-up for the proband and allows genetic testing in apparently asymptomatic family members.
Two clusters of genes are described depending on their implication in the pathogenesis of inherited tumors.
An algorithm for the genetic diagnosis of phaeochromocytomas and paragangliomas is proposed by The French network of oncogenetic laboratories.
These recommendations will probably change with the identification of new predisposition genes and the development of new sequencing technologies.Genetic testing is prescribed by a specialist, as part of a cancer genetics specialist consultation in endocrine tumors. The psychological support is essential throughout the family survey.
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Vol 43 - N° 4P1
P. 460-467 - avril 2014 Retour au numéro
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