Spontaneous abortion (SA) is the loss of the conceptus before 22 weeks of gestation when fetal weight is less than 500g. The genetic etiology accounts for more than two third of SA, and autosomal aneuploidies alone account for up to 70% fetal loss. The aim of this study was to highlight the most common chromosomal causes of fetal loss. In this study, 220 products of abortion and in utero fetal death were analyzed by using FISH (AneuVysion™) on interphase nuclei from chorionic villus and by using MLPA (SALSA P036, P070 and P245 kits) on DNA extracted from fetal tissues. The gestational age ranged from the 7th to the 38th week of gestation. Of a total of 151 samples analyzed by using FISH, 10 chromosomal abnormalities were observed: four trisomies 21 (one of them was mosaic), a trisomy 18, a trisomy 13, three triploidies and one monosomy X (Turner). From the additional 69 samples analyzed by using MLPA, two anomalies were found: two monosomies X (Turner). FISH and MLPA are simple, rapid and sensitive tools for the detection of chromosomal aneuploidies. Avoiding the cell culture step necessary for karyotyping, they represent very interesting alternative methods to diagnose genomic disorders in products of abortion in which poor sample quality often leads to cell culture failure.

L’avortement spontané correspond à la perte du conceptus avant 22 semaines de gestation alors que le fœtus pèse moins de 500g. Une étiologie génétique est retrouvée dans plus de deux tiers des cas, l’aneuploïdie autosomale provoquant à lui seule plus de 70 % des avortements spontanés. L’objectif de ce travail était d’étudier les causes chromosomiques les plus fréquentes de perte fœtale. À partir de 220 produits d’avortement et de mort fœtale in utero, nous avons analysé les noyaux interphasiques extraits du villus chorionique utilisant des kits FISH (AneuVysion™) et l’ADN extrait de tissus fœtaux utilisant des kits MLPA (SALSA P036, P070, P245). L’âge gestationnel était de 7 à 38 semaines d’aménorrhée. Les résultats de l’analyse par FISH de 151 échantillons montraient 10 anomalies chromosomiques : trisomie 21 (n=4 dont 1 mosaïque) ; trisomie 18 (n=1) ; trisomie 13 (n=1) ; triploïdie (n=3) ; monosomie X (Turner) (n=1). Les résultats de l’analyse par MLPA de 69 autres échantillons montraient 2 autres monosomies X (Turner). Les analyses FISH et MLPA sont des méthodes sensibles faciles à utiliser et rapides à mettre en œuvre pour la détection d’aneuploïdies chromosomiques. L’étape de culture cellulaire du caryotypage n’étant pas nécessaire, elles représentent un alternatif très intéressant pour diagnostiquer des anomalies génomiques de produits d’avortement dont la mauvaise qualité peut compromettre la culture cellulaire.