Les carcinomes rénaux sont un groupe hétérogène de tumeurs sur le plan histologique et pronostique. Les études génomiques et chromosomiques de ces cancers ont permis de mieux comprendre les mécanismes moléculaires impliqués dans le développement et la progression tumorale. Les sous-types histologiques les plus fréquents sont caractérisés par des anomalies cytogénétiques récurrentes, telles que la perte du bras court d’un chromosome 3 emportant une copie du gène VHL dans les carcinomes rénaux à cellules claires ou les trisomies 7 et 17 dans les carcinomes rénaux tubulo-papillaires. De nouveaux sous-types histologiques comme les carcinomes rénaux associés aux translocations impliquant la région Xp11,2 ont également pu être individualisés. Parallèlement au diagnostic, certaines anomalies chromosomiques comme la perte du bras court d’un chromosome 9 ont un impact pronostique péjoratif pour différents sous-types histologiques de carcinomes rénaux. La mise en évidence des remaniements chromosomiques contribue ainsi à étayer le diagnostic histologique et à préciser le pronostic individuel des patients. Cette revue décrit les anomalies chromosomiques associées aux carcinomes rénaux et leur impact pour la classification précise de ces tumeurs et l’évaluation de leur pronostic.

Renal carcinomas are histologically and prognostically heterogeneous. Genomic as well as chromosomal studies of these tumors have permitted a better comprehension of molecular mechanisms implicated in their development and progression. The most frequent histological subtypes are characterized by recurrent cytogenetic abnormalities, such as the loss of the chromosome 3 short arm involving a VHL gene copy in clear cell renal carcinomas, or trisomies 7 and 17 in papillary renal cell carcinomas. New histological subtypes like renal carcinomas associated with Xp11.2 translocations have also been individualized. Besides diagnosis, some chromosomal aberrations like the loss of a short arm of chromosome 9 in different renal carcinoma histological subtypes have a worse prognostic impact. The identification of chromosomal shuffles contributes in backing histological diagnosis and in precising the individual prognosis of patients. This review describes chromosomal abnormalities associated to renal carcinomas and their impact for an accurate classification of these tumors and the evaluation of their prognosis.