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Maladies lysosomales. Apport diagnostique de la biopsie extra-cérébrale - 20/02/08

Doi : AP-10-2000-20-5-02426498-101019-ART13 

M.B. Delisle [1],

E. Uro-Coste [1],

R. Salvayre [2],

T. Levade [2]

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Lysosomal disorders Diagnostic role of extra-cerebral biopsy

Lysosomal disorders are related to dysfunctions of lysosomes which may affect enzymes, transporters or activators. Their clinical features are varied. This is due to several mechanisms, the metabolism of nervous tissue explaining its particular involvement in sphingolipidosis. The classifications are still changing and, recently, some ceroid-lipofuscinosis were included in this group. Biological diagnosis relies on biochemical study of accumulated substrate or on enzymatic assays. It remains sometimes difficult. The analysis of tissue is then a useful tool. Biopsies from extraneural tissues, essentially skin and conjunctival biopsies, are nowadays preferred to brain biopsies. However, the location of the biopsy varies according to the suspected disease. The specimen must be adequately prepared and electron microscopy is necessary. Results of this examination are summarized. The interest of the biopsy is not restricted to diagnosis, it is useful in follow-up of treated patients and for understanding the underlying pathophysiology.

Les maladies lysosomales sont des affections dues à des dysfonctionnements du lysosome liés soit à un déficit des enzymes, soit à une anomalie des transporteurs enzymatiques ou des activateurs. La clinique hétérogène dépend de plusieurs phénomènes. Le métabolisme spécifique du système nerveux tissu explique son atteinte préférentielle dans les sphingolipidoses. La classification évolue. Certaines céroïde-lipofuscinoses ont été inclues récemment dans ce groupe. Le diagnostic biologique repose sur la mise en évidence du substrat accumulé ou du déficit enzymatique. Il reste parfois délicat. L'analyse des tissus pour caractériser le matériel de surcharge est alors un examen intéressant. Les biopsies de tissu périphérique, biopsies cutanées et conjonctivales essentiellement, sont préférées à la biopsie cérébrale. Le site du prélèvement dépend néanmoins de la maladie recherchée. Le conditionnement du matériel est essentiel et l'étude ultrastructurale indispensable. Les résultats de cette analyse sont rappelés. L'intérêt de la biopsie dépasse le diagnostic : suivi des patients traités, interprétations physiopathologiques.


Mots clés : maladie lysosomale. , déficit enzymatique. , biopsie. , microscopie électronique.

Keywords: lysosomal disorders. , enzyme deficiency. , biopsy. , electron microscopy.


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Vol 20 - N° 5

P. 527 - novembre 2000 Retour au numéro
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