P319 Quel est le pourcentage de patients lipodystrophiques susceptibles de bénéficier de metreleptine ? - 20/03/14
Résumé |
Introduction |
La métreleptine (leptine recombinante) est efficace dans des maladies rares liées à des mutations des gènes de la leptine, du récepteur de l’insuline et surtout de la lamine entraînant un syndrome lipodystrophique hypoleptinémique avec insulino-résistance. Le but de ce travail est d’identifier le pourcentage de patients lipodystrophiques susceptibles de bénéficier de ce traitement.
Patients et méthodes |
Cent-six patients lipodystrophiques (6-78 ans, 66 femmes) dont 98/106, originaires du Nord-Pas-de-Calais, et 56 inclus dans le PHRC 2009_09/0941 ont consulté depuis 2000 au CHRU de Lille. Quaranteneuf pourcent des patients présentaient une mutation pathogène (48/106) ou un polymorphisme (4/106) du gène de la lamine A/C. Les 54/106 patients restants présentaient une cause génétique (n=2, PPARgamma/AGPAT2), un Launois- Bensaude (n=8), une lipodystrophie généralisée (n=5), partielle (n=10) ou localisée non-iatrogène (n=6), un syndrome de Roch-et-Leri (n=2), Dercum (n=2), Barraquer-Simons (n=3), Köbberling (n=3), autres (n=13).
Résultats |
Rapportée à une population de 4 038 157 personnes (Nord-Pas-de- Calais Insee 2010), la prévalence régionale des lipodystrophies s’élève à 1 cas/38 458. Six/106 décès (5,6 %) sont survenus entre 50 et 70 ans en 13 ans (3 non-mutés + 3 laminopathies). Parmi les 56 patients « PHRC », on dénombre 2þlaminopathies déjà traitées par métreleptine, 27 leptinémies < 12ng/mL (10þlaminopathies) dont 8/27 (5 laminopathies) avec HbA1c entre 8 et 12 % malgré un traitement optimisé et 4/27 (1 laminopathie) avec insulino-résistance ou lipodystrophie évolutives, 4 (2 laminopathies) leptinémies entre 12 et 16 et déséquilibre glycémique. Finalement, le nombre de patients lipodystrophiques « PHRC » bénéficiant ou pouvant bénéficier de métreleptine s’élève à 18/56 (32 % ; 10/18 laminopathies) auquels s’ajoutent 4 laminopathies non-PHRC (1 déjà traitée), soit 22/106 patients.
Conclusion |
La prévalence des syndromes lipodystrophiques dans le Nord- Pas-de-Calais s’élève à 2 à 3 cas/100 000 habitants dont près de 50 % liés à une laminopathie. Vingt pour cent des patients lipodystrophiques et 30 % des laminopathies pourraient bénéficier d’un traitement par métreleptine.
Le texte complet de cet article est disponible en PDF.Vol 40 - N° S1
P. A103 - mars 2014 Retour au numéroBienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.