La génétique des lombalgies a beaucoup été étudiée au cours des 15 dernières années. Dans les études de jumeaux, les héritabilités de la discopathie dégénérative et des lombalgies sont estimées, respectivement, entre 29 % et 80 % et entre 21 % et 67 %. L’agrégation familiale de la discopathie dégénérative varierait entre 34 % et 61 %. Une méta-analyse d’étude pangénomique d’association a identifié une association génétique avec un variant du gène PARK2. Une revue systématique des études d’association génétique dans la discopathie dégénérative a confirmé un niveau d’évidence modéré pour des variants des gènes ASPN, COL11A1, GDF5, SKT, THBS2 et MMP9. Plusieurs variants de gènes candidats codant pour des protéines structurelles du disque intervertébral ont été associés aux lombalgies, notamment ACAN, COL9A2, COL9A3, ASPN, ainsi que des polymorphismes fonctionnels des gènes COL11A1, SPARC, et CILP. Une association génétique a été rapportée avec des allèles codant pour des protéines cataboliques, notamment MMP1 et MMP3. Les gènes codant pour les interleukines (IL), notamment le cluster de l’IL-1, pour des facteurs de croissance et pour des protéines impliquées dans la douleur, tels que COMT, OPRM1 et GCH1 ont aussi été rapportés. Les études pangénomiques d’expression génique dans l’annulus ont montré une surexpression des gènes de la douleur, tels que le Bradykinin receptor B1 et le COMT. Les gènes de cytokines pro-inflammatoires, de chemokines et des composantes de la matrice extracellulaire, étaient aussi différentiellement exprimés. Dans le nucléus pulposus, les disques modérément atteints surexprimaient les gènes ACAN, COL2, SOX9, COL1 alors que les disques sévèrement atteints surexprimaient l’IL-1β et le TNFα.

Genetics of low back pain have been extensively studied during the past 15years. In twin studies, heritabilities of degenerative disc disease and of low back pain have been estimated between 29% and 80% and between 21% and 67%, respectively. The familial aggregation of degenerative disc disease may vary between 34% and 61%. A meta-analysis of a genome-wide association study has identified a genetic association with a variant of PARK2 gene. A systematic review of genetic association studies in degenerative disc disease has confirmed a moderate level of evidence for variants of ASPN, COL11A1, GDF5, SKT, THBS2 and MMP9 genes. Several variants of candidate genes coding for structural proteins of the intervertebral disc have been associated with low back pain, in particular ACAN, COL9A2, COL9A3, and ASPN, as well as functional polymorphisms of COL11A1, SPARC, and CILP genes. A genetic association has been reported for alleles coding for catabolic proteins, in particular MMP1 and MMP3. Genes coding for interleukins (IL), in particular the IL1 cluster, for growth factors and for proteins involved in pain, such as COMT, OPRM1 and GCH1, have also been reported. Genome-wide gene expression studies in the annulus have shown an upregulation of pain genes, such as Bradykinin receptor B1 and COMT. Genes of pro-inflammatory cytokines, of chemokines and of extracellular matrix components, have also been differentially expressed. In the nucleus pulposus, moderately affected discs overexpressed ACAN, COL2, SOX9, COL1 genes whereas severely affected discs overexpressed IL-1b and TNFα.