Wilson's disease (WD) is a rare autosomal recessive disorder of copper metabolism. If untreated, WD, which is initially a liver disease, can turn into a multi-systemic disease with neurological involvement. Very few studies have described cognitive impairment in WD. The aim of this study is to report the cognitive profile of 31 treated WD patients.

Patients were classed into two groups using the Unified Wilson Disease Rating Scale (UWDRS): WD patients without neurological signs (WD-N⁻) (n=13), and WD patients with neurological signs (WD-N⁺) (n=18). The patients participated in a neuropsychological assessment evaluating memory, executive function and visuo-spatial abilities.

Both groups performed well for verbal intelligence and episodic memory skills. However, the majority of these patients exhibited altered performance for at least one cognitive test, particularly in the executive domain. The WD-N⁺ group performed less well than the WD-N⁻ group on cognitive tests involving rapid motor function, abstract thinking, working memory and top-down inhibitory control.

Cognitive impairment in treated WD patients essentially affects executive function involving fronto-striatal circuits. Verbal intelligence and episodic memory abilities seem to be remarkably preserved. Neuropsychological assessment is a valuable tool to evaluate the presence and the consequences of these cognitive impairments in WD patients with or without neurological signs in the course of this chronic disease.

La maladie de Wilson (MW) est une maladie rare autosomique récessive réalisant une anomalie du métabolisme du cuivre. Si elle n’est pas traitée, initialement hépatique, elle peut devenir systémique. Le but de cette étude est de décrire le profil cognitif de 31 patients présentant une MW traitée.

Un examen neuropsychologique incluant des tests mnésiques, exécutifs et visuo-spatiaux a été réalisé auprès de 13 patients atteints de MW sans signe neurologique (MW-N⁻) et 18 patients atteints de MW avec signes neurologiques (MW-N⁺).

Les deux groupes présentaient des performances moyennes normales pour les tests d’intelligence verbale et de mémoire épisodique. Toutefois, la majorité des patients montraient une performance altérée pour au moins un test, le plus souvent dans le domaine exécutif. Les patients MW-N⁺ avaient des performances moyennes inférieures à celles des patients MW-N⁻ pour les tests impliquant la rapidité motrice, le raisonnement abstrait, la mémoire de travail et le contrôle inhibiteur.

Les troubles cognitifs chez les patients traités pour une MW concernent essentiellement les fonctions exécutives. L’intelligence verbale et les capacités de mémoire épisodique semblent épargnées. L’examen neuropsychologique est un outil utile pour évaluer la présence des troubles cognitifs et appréhender leurs conséquences chez les patients atteints de MW.