Diabetes insipidus (DI) is characterized by hypotonic polyuria greater than 3 liters/24hours in adults and persisting even during water deprivation. It is mostly due to a defect in arginin-vasopressin (AVP) synthesis (central DI); other causes are: AVP resistance (nephrogenic DI), abnormal thirst regulation (primary polydipsia) or early destruction of AVP by placental enzymes (gestational DI). A thorough medical history is warranted to investigate nocturnal persistence of polyuria (night waking being a good sign of its organic nature) to specify the onset and duration of the trouble, the medication use and the potential hereditary nature of the disorder. The next step is based on weight and blood pressure measurements and especially the quantification of beverages and diuresis over a 24-hour cycle. Assessment of signs of dehydration, bladder distention, pituitary hormone hyper- or hyposecretion, tumor chiasmatic syndrome, granulomatosis and cancer is required. The diagnosis is based on biological assessment, pituitary magnetic resonance imaging (MRI) and results of a desmopressin test. In severe forms of DI, urine osmolality remains below 250 mOsmol/kg and serum sodium greater than 145mmol/L. In partial forms of DI (urine osmolality between 250 and 750), the water deprivation test demonstrating the incapacity to obtain a maximal urine concentration is valuable, together with vasopressin or copeptin measurement. The pituitary MRI is done to investigate the lack of spontaneous hyperintensity signal in the posterior pituitary, which marks the absence of AVP and supports the diagnosis of central DI rather than primary polydipsia (although not absolute); it can also recognize lesions of the pituitary gland or pituitary stalk. Acquired central DI of sudden onset should suggest a craniopharyngioma or germinoma if it occurs before the age of 30 years, and metastasis after the age of 50 years. Fifteen to 20% of head trauma lead to hypopituitarism, including DI in 2% of cases. Transient or permanent DI is present in 8–9% of endoscopic transphenoidal surgeries. Current advances in DI concern the etiological work-up, with in particular the identification of IgG4-related hypophysitis or many genetic abnormalities, opening the field of targeted therapies in the years to come.

Le diabète insipide (DI) est caractérisé par une polyurie hypotonique supérieure à 3 litres/24heures chez l’adulte, persistant même en restriction hydrique. Il est le plus souvent secondaire à un défaut de synthèse de l’arginine-vasopressine (AVP) (DI central), parfois à une résistance à l’AVP (DI néphrogénique), une anomalie de la soif (polydipsie primaire) ou un catabolisme précoce de l’AVP par une enzyme placentaire (DI gestationnel). Un interrogatoire minutieux doit rechercher la persistance nocturne de la polyurie, bon signe d’organicité dont témoignent les réveils nocturnes, préciser le début et l’ancienneté des troubles, la notion de prise médicamenteuse et le caractère familial du trouble. L’étape suivante repose sur la mesure du poids, de la pression artérielle, et surtout la quantification nycthémérale des boissons et de la diurèse. Des signes de déshydratation, un globe vésical, des signes d’hyper- ou d’hyposécrétion hormonale hypophysaire, un syndrome tumoral, des signes de granulomatose ou de cancer doivent être recherchés. Le diagnostic positif repose sur les données biologiques, l’IRM hypophysaire et un test thérapeutique à la vasopressine. Dans les formes sévères, le diagnostic de DI est porté sur une osmolalité urinaire inférieure à 250 mOsmol/kg en regard d’une natrémie supérieure à 145mmol/L. Dans les formes partielles (osmolalité urinaire comprise entre 250 et 750), le test de restriction hydrique montrant une incapacité à obtenir une concentration maximale des urines garde un intérêt, couplé au dosage de la vasopressine ou de la copeptine. L’IRM hypophysaire recherche : 1. l’absence d’hypersignal spontané de la post-hypophyse signant la carence en AVP, en faveur d’un DI central plutôt que d’une polydipsie, bien que ce signe ne soit pas absolu; 2. une anomalie de l’hypophyse ou de la tige hypophysaire. Un DI central acquis de révélation brutale doit évoquer un craniopharyngiome ou un germinome avant 30 ans et une métastase après 50 ans. Les traumatismes crâniens se compliquent dans 15 à 20 % d’hypopituitarisme, dont 2 % de diabète insipide. Le diabète insipide transitoire ou permanent s’observe dans 8–9 % des cas de chirurgie trans-sphénoidale par voie endoscopique. Les avancées actuelles concernent le bilan étiologique en particulier les hypophysites à IgG4 et de nombreuses anomalies génétiques, laissant espérer des thérapeutiques ciblées dans le futur.