La maladie d’Alzheimer est une affection dégénérative du cerveau qui associe des troubles de la mémoire, troubles cognitifs et ou des troubles comportementales. Cette démence dont l’étiologie n’est pas encore connue est associée à des lésions histologiques qui la définissent : c’est les dégénérescences neurofibrillaires et les plaques séniles. La maladie d’Alzheimer est une affection polyfactorielle qui résulte de l’interaction entre un terrain génétique et des facteurs de l’environnement. L’implication des gènes dans la maladie d’Alzheimer est double : d’une part, il existe des formes monogéniques exceptionnelles, caractérisées par un début précoce (<60ans) (formes autosomiques dominantes) dont les gènes responsables sont amyloid-β protein precursor, préséniline 1 et préséniline 2, d’autre part les formes sporadiques de la maladie, dont le seul facteur de risque impliqué c’est l’apolipoprotein E4 Allèle. Dans cette revue nous discutons les aspects génétiques de la maladie d’Alzheimer.

Alzheimer's disease is a degenerative brain disorder, which concerns memory, cognition and behavior pattern. Its etiology is unknown, it is characterized by typical histological lesions: senile plaques and neuro-fibrillary tangles. Alzheimer's disease is a multifactorial pathology, characterized by interactions between genetic and environmental factors. Genetic factors concern first of all the exceptional monogenic forms, characterized by early onset (<60 years), autosomal dominant forms. Mutations of the genes coding for amyloid-ß precursor protein or preselinins 1 and 2 are involved. The much more frequent sporadic forms also have genetic factors, the best studied being the apolipoprotein E4 coding allele and some more recent genotypes which will be mentioned. No causal, only symptomatic treatments are available.