La sémiologie classique de la porphyrie cutanée tardive (PCT) associe une fragilité cutanée, des bulles des zones photo-exposées, une hypertrichose et une hyperpigmentation. Les lésions sclérodermiformes sont beaucoup plus rares ; elles peuvent être révélatrices de la maladie ou survenir plus tardivement. Nous avons étudié rétrospectivement les dossiers de six patientes présentant de telles lésions.

Six femmes âgées de 45 à 72ans avaient consulté pour des lésions sclérodermiformes des zones photo-exposées de la partie supérieure du corps ; dans quatre cas, ces lésions avaient permis la découverte d’une PCT et dans deux autres cas, elles avaient révélé la rechute d’une PCT déjà traitée auparavant. Quatre des patientes avaient des lésions évocatrices de morphées sur le cou, le décolleté, le haut du dos ou le visage et une avait un état sclérodermiforme plus diffus du visage et du cou. Une alopécie était associée chez trois de ces malades. La sixième patiente avait une atteinte alopéciante et scléreuse isolée du cuir chevelu. Une hypertrichose faciale était associée dans cinq cas et une hyperpigmentation dans trois cas. Quatre malades ne présentaient ni bulle, ni fragilité cutanée, ni grain de milium. L’examen histologique était en accord dans les six cas avec une sclérodermie ou une morphée. Toutes les patientes avaient un bilan hépatique perturbé et quatre d’entre elles déclaraient une consommation excessive d’alcool. Une cirrhose était présente dans quatre cas (cirrhose biliaire primitive, cirrhose alcoolique, hépatite C) et une stéatose dans deux cas. Les taux d’uroporphyrines (UP) étaient élevés dans tous les cas. Le traitement de la PCT par saignées et/ou hydroxychloroquine à faible dose a entraîné une normalisation complète des taux de porphyrines chez quatre patientes, associée à la disparition des lésions cutanées pour deux d’entre elles et à une amélioration partielle chez les deux autres.

Les lésions sclérodermiformes de la PCT sont rares. Elles ne sont pas nécessairement tardives et secondaires au processus de cicatrisation des bulles mais peuvent constituer le premier symptôme cutané de la maladie tout en révélant la maladie hépatique sous-jacente. Une PCT doit être évoquée devant des morphées de la région cervico-faciale ou du décolleté, ou une alopécie scléreuse, d’installation rapide, accompagnées de perturbations du bilan hépatique, même en l’absence de bulle, de photosensibilité ou de fragilité cutanée. La biopsie cutanée, en confirmant le diagnostic de sclérodermie, peut retarder le diagnostic, qui repose sur le dosage des porphyrines. La normalisation des taux de porphyrines sous traitement s’accompagne d’une régression des lésions.

The clinical features of porphyria cutanea tarda (PCT) are usually distinctive and include blistering on sun-exposed areas, fragile skin, hypertrichosis and hyperpigmentation. Sclerodermatous changes are much less common, and may either reveal PCT or else appear later. We carried out a retrospective study of the files of six female patients presenting such lesions.

Six women (age: 45 to 72 years) were referred for sclerodermatous lesions on sun-exposed areas of the upper body. In four patients, these lesions revealed PCT and in the remaining two patients they were indicative of previously treated but relapsing PCT. Four had sclerodermatous skin changes mimicking morphea of the neck and neckline, the top of the back and the face, while one presented more diffuse facial and cervical sclerosis. Associated alopecia was seen in three patients. The last patient presented isolated sclerodermiform alopecia. Associated malar hypertrichosis was seen in five cases and facial hyperpigmentation was noted in three cases. Four exhibited no blisters, cutaneous fragility, milia or photosensitivity. Histological findings were consistent with morphea or scleroderma in all cases. All patients presented abnormal liver tests: cirrhosis was present in four cases (primitive biliary cirrhosis, alcoholic cirrhosis and hepatitis C) and fatty liver in two cases. In four cases, there was excessive alcohol intake. Uroporphyrin levels were above the normal range in all cases. Local corticosteroid therapy associated with phlebotomy and/or low-dose hydroxychloroquine resulted in complete normalisation of porphyrin levels in four patients, with complete resolution of the cutaneous lesions in two patients and partial improvement in the other two.

Sclerodermatous changes are uncommon in PCT. They are not always late and secondary to the process of healing of blisters but can in fact constitute the first cutaneous symptom of the disease while revealing the underlying liver disease. Even in the absence of blisters, photosensitivity or cutaneous fragility, a diagnosis of PCT must be suspected in a setting of sclerodermatous changes distributed on the neck and face, or the neckline, or scarring alopecia, if associated with abnormal liver tests. Skin biopsy to confirm the diagnosis of scleroderma may delay the diagnosis, which is in fact based on porphyrin level. Normalization of the latter parameter under treatment allows regression of lesions.