L’hyperhomocystéinémie est connue pour être un facteur de risque, à la fois des occlusions veineuses rétiniennes et artérielles. Nous rapportons le cas d’un jeune patient présentant une occlusion mixte de l’artère ciliorétinienne (AClR) et de la veine centrale de la rétine droite sur hyperhomocystéinémie.

Un patient âgé de 23ans, sans antécédent pathologique notable, s’est présenté pour une baisse brutale et indolore de l’acuité visuelle de l’œil droit. L’examen ophtalmologique a retrouvé une acuité visuelle à 8/10^e, P2 à droite non améliorable et 10/10^e, P2 à gauche. L’examen des segments antérieurs était normal aux deux yeux. Le fond d’œil droit retrouvait un œdème ischémique blanc, centré par une AClR, épargnant la fovéa avec quelques taches hémorragiques rétiniennes et un œdème papillaire. L’angiographie rétinienne à la fluorescéine confirma le retard de remplissage de l’AClR à droite et mit en évidence une papille muette à gauche. Quinze jours après, le tableau s’est complété par une occlusion de la veine centrale de la rétine (OVCR) droite dans sa forme ischémique, confirmée par une seconde angiographie, avec effondrement de l’acuité visuelle à 3/10^e.

Un bilan étiologique a été lancé, ayant comporté : un bilan lipidique complet, ionogramme sanguin, VS, CRP, une numération de formule sanguine (leucocytes, plaquettes, hémoglobine, étaient normaux), un bilan d’hémostase (TP, TCA, protéine C, protéine S, antithrombine III, facteur V Leiden, étaient normaux), le dosage des ANCA, des anticorps antiphospholipides et des anticorps antinucléaires était négatif. Les bilans cardiologiques (échocœur, écho-Doppler des vaisseaux du cou) et neurologiques (IRM cérébrale) demandés sont revenus normaux. Par ailleurs, le taux plasmatique de l’homocystéine était modérément élevé à deux reprises à 18,3μmol/L et à 17,78μmol/L. Un bilan thyroïdien et rénal a été demandé. Une photocoagulation pan rétinienne (PPR), en urgence, a été faite. Un traitement à base de vitaminothérapie (vitB12, vitB6, acide folique) a été commencé. L’évolution ultérieure était marquée par une récupération de l’acuité visuelle à 10/10, P2 avec persistance au CV d’un scotome central altitudinal inférieur. Le polymorphisme du gène MTHFR C677T était négatif.

Les occlusions vasculaires rétiniennes (OVR) sont des accidents graves qui doivent faire rechercher une pathologie systémique sous-jacente pouvant menacer le pronostic vital. Le tableau clinique est variable selon la localisation de l’occlusion, l’étendue du territoire ischémique et le degré de l’atteinte maculaire. Les étiologies des OVR sont variées ; le bilan étiologique, chez le sujet jeune, doit être approfondi. L’association entre l’hyperhomocystéinémie et les OVR est prouvée, en revanche, cette association avec le polymorphisme MTHFR C677T n’a pas été retrouvée. La vitaminothérapie permet de diminuer le taux plasmatique de l’homocystéine de 25 % mais son rôle dans le traitement et la prévention des OVR reste à démontrer.

Plusieurs cas d’OVCR ou d’une de ses branches associée à une hyperhomocystéinémie ont été publiés. Une occlusion mixte de la veine centrale de la rétine et de l’AClR secondaire à une hyperhomocystéinémie ne nous semble pas avoir été publiée à ce jour, ce qui ferait la particularité de notre cas.

Hyperhomocysteinemia is known to be a risk factor in both retinal artery and retinal vein occlusions. We report the case of a young patient with combined occlusion of the cilioretinal artery and the central retinal vein due to hyperhomocysteinemia.

A 23-year-old patient without significant medical history, presented for sudden, painless visual loss in the right eye. Ophthalmologic examination revealed best-corrected visual acuity of the right eye 8/10 P2, and 10/10 P2 on the left. Anterior segment exam was normal in both eyes, while the right fundus revealed white, ischemic edema, centered around a cilioretinal artery, sparing the fovea, with some hemorrhagic spots and disc edema. Fluorescein angiography confirmed delayed filling of the right cilioretinal artery and revealed a normal disc on the left. Two weeks later, the clinical picture had evolved into a right ischemic CRVO, confirmed by a second angiogram, with a decrease in visual acuity to 3/10.

A work-up was performed, including: a full lipid profile, serum electrolytes, ESR, CRP, a complete blood count (leukocytes, platelets, hemoglobin were normal), a coagulation work-up (PT, PTT, protein C, protein S, antithrombin III, factor V Leiden were normal), ANCA, antiphospholipid antibodies and antinuclear antibodies were negative, and finally cardiology studies (cardiac echo, carotid Doppler) and neurology (brain MRI) were ordered and came back normal. Otherwise, plasma homocysteine was moderately high on two samples, at 18.3μmol/L and 17.78μmol/L. Thyroid and renal work-ups were ordered. Urgent PRP was performed, and vitamin therapy (vitB12, vitB6, folic acid) was instituted. The subsequent course was remarkable for recovery of visual acuity to 10/10, P2 with persistence of an inferior altitudinal central scotoma. MTHFR C677T polymorphism was negative.

Retinal vascular occlusions (RVO) are serious events, which require investigation for underlying systemic disease, which can be life-threatening. The clinical picture is variable depending on the location of the occlusion, the extent of the ischemic area and the degree of macular involvement. The etiologies of RVO are varied, requiring a thorough biological assessment in young subjects. The association between hyperhomocysteinemia and RVO is proven, while this association with the MTHFR C677T polymorphism was not found. Vitamin therapy reduces plasma levels of homocysteine by 25% but its role in the treatment and prevention of RVO remains to be demonstrated.

Several cases of occlusion of the central retinal vein or one of its branches have been published. Combined occlusion of the central retinal vein and cilioretinal artery secondary to hyperhomocysteinemia does not appear to have been published, which would make our case unique.