Introduction – objectifs : Les infections invasives à Candida albicans et Exophiala dermatitidis sont rares et grevées d’une lourde mortalité. Les facteurs de risque sont connus, incluant des déficits immunitaires acquis ou innés. Un déficit en CARD9 a été rapporté dans une famille de patients présentant des infections muqueuses répétées et cérébrales à Candida spp (Glocker O, NEJM 2009).

Matériels et méthodes : Nous avons étudié 4 patients présentant des infections invasives à Candida albicans (2 patients) et Exophiala dermatitidis (1 patient) âgés de 5, 17, 18 et 39 ans. Aucun déficit immunitaire acquis ou inné n’avait été identifié. Nous avons réalisé une approche gène candidat et séquencé le gène CARD9.

Résultats : La patiente ayant une infection disséminée (système nerveux central et voies biliaires) à Exophiala dermatitidis, les 2 patients présentant une infection du système nerveux central à Candida spp. (associée à une colite à Candida pour l’un d’entre eux) et une patiente présentant des adénites fongiques récurrentes présentaient des mutations homozygotes de CARD9.

Conclusion : Quatre patients ayant développé des infections fongiques invasives avaient un déficit autosomal récessif en CARD9. Le déficit en CARD9 doit être considéré comme une étiologie génétique des infections invasives à Candida et Exophiala : il doit être évoqué en particulier si elles touchent le système nerveux central.