Les progrès constants sur les deux dernières décennies dans la prise en charge de la mucoviscidose ont permis une progression régulière de l’espérance de vie qui approche 40ans à la naissance. De manière corollaire, la population de patients adultes n’a cessé d’augmenter et représente actuellement 50 % des patients suivis en France. Ces progrès thérapeutiques ont justifié la mise en place en 2003 d’un dépistage néonatal généralisé de la mucoviscidose. Les dernières données de ce dépistage font état d’une incidence de la mucoviscidose de 1/5359 naissances vivantes, largement inférieure à l’incidence de 1/2500 qui était communément admise il y a une vingtaine d’années. Les performances de ce dépistage actuellement basé sur le dosage de la trypsine immunoréactive, suivi en cas de dépassement du seuil d’une recherche des 30 mutations les plus fréquentes, permettent de dépister de l’ordre de 96 % des 150 à 200 cas annuels de mucoviscidose. L’hypothèse d’un faux négatif du dépistage ne peut donc être exclue devant un tableau évocateur de mucoviscidose même pour des enfants nés après 2003 et il faudra savoir dans ces situations demander un test de la sueur. Alors que les traitements jusqu’à présent disponibles ne s’attaquaient qu’aux conséquences de la mucoviscidose, une nouvelle classe thérapeutique visant à corriger le défaut fonctionnel de la protéine mutée, appelée modulateurs de CFTR, est en train d’apparaître. L’ivacaftor, chef de file de cette nouvelle classe, appartenant à la catégorie des « potentiateurs de CFTR » a obtenu son autorisation de mise sur le marché en septembre 2012 pour les patients porteurs de la mutation G551D. D’autres molécules, qualifiées de « correcteurs de CFTR » qui pourraient s’associer de manière synergique à l’ivacaftor et concerner des patients porteurs de la mutation la plus fréquente – DF 508 – sont en cours de développement.

The improvement over the last two decades in the treatment of cystic fibrosis led to an increase in life expectancy approaching 40 years at birth. Logically, the population of adult patients has been increasing and is currently 50% of patients followed in France. These therapeutic advances have justified the establishment in 2003 of a generalized neonatal screening for cystic fibrosis. The latest data of this screening show an incidence of CF of 1/5359 live births, far below the incidence of 1/2500 which was widely accepted twenty years ago. The performance of this screening is currently based on the dosage of trypsin immuno reactive, followed in case of exceeding the threshold of a search of the 30 most common mutations, can detect around 96% of 150 to 200 CF cases every year. Therefore, the possibility of a false negative of the screening cannot be excluded and evocative symptoms of cystic fibrosis, even for children born after 2003, will lead to prescribe a sweat test. While treatments available so far goal consequences of cystic fibrosis, a new therapeutic class to correct the functional defect of the mutated protein, called CFTR modulators, is emerging. Ivacaftor, leader of this new class, belonging to the category of “CFTR potentiator” got its access on the market in September 2012 for patients carrying the G551D mutation. New other molecules, named “CFTR correctors” which can have synergistic effect with ivacaftor and concern patients carrying the most common mutation - DF 508 - are under development.