Les dyskinésies ciliaires primitives (DCP) sont des maladies génétiques rares liées à une anomalie fonctionnelle et structurelle des cils mobiles. La prévalence estimée, de 1/15 000 à 1/30 000 est probablement sous estimée car le diagnostic n’est pas toujours évoqué en l’absence de syndrome de Kartagener. Le diagnostic est confirmé par la mise en évidence d’anomalie fonctionnelle (mesure du NO nasal et étude de la mobilité ciliaire en microscopie optique et vidéo-microscopie) et ultrastructurale du cils. La recherche génétique avec aujourd’hui plus de 16 gènes identifiés, sera guidée par le type de l’anomalie ultrastructurale mise en évidence. Évoquer puis confirmer le diagnostic précocement permet une prise en charge thérapeutique adaptée et une amélioration du pronostic des patients atteints de DCP.

Primary ciliary dyskinesia (PCD) is a rare autosomal recessive disease, caused by specific primary structural and/or functional abnormalities of the motile cilia. Prevalence, about 1/15,000 to 1/30,000, is probably underestimated, as diagnosis might not be evocated in absence of Kartagener syndrome. Diagnosis is confirmed in presence of abnormal ciliary motility as well as ciliary ultrastructure. Disease-causing mutations in at least 16 genes have already been identified; analysis will be guided by the type of ultrastructural abnormalities. An early and adequate diagnosis and therapy can theoretically improve the prognosis of the disease.