Brugada syndrome is a genetic heart disease with autosomal dominant inheritance. Family screening commonly detects one parent responsible for transmission of the disease.

To describe atypical transmission of Brugada syndrome.

Between 2001 and 2007, systematic screening, including an electrocardiogram, ajmaline challenge and DNA sequencing of the SCN5A gene, of the first-degree relatives of 62 probands with Brugada syndrome was performed (Programme Hospitalier de Recherche Clinique).

In two families, both parents transmitted Brugada syndrome to their offspring. In the first family, the proband presented Brugada electrocardiogram features with ajmaline challenge and carried a new SCN5A mutation (p.V1281F). The mutation was also identified in the mother, who had a type 1 aspect on inferior leads with ajmaline. The proband's father presented a typical Brugada electrocardiogram pattern on lead V2 with ajmaline and no SCN5A gene mutation. In the second family, the proband was a boy aged 2.5years who had been resuscitated from sudden cardiac death. Ajmaline challenge revealed a typical Brugada electrocardiogram pattern in both parents but with no mutation in the genes studied.

Family studies should always be exhaustive and discovery of one parent with Brugada syndrome does not eliminate the need for screening of the other parent.

Le syndrome de Brugada est une maladie cardiaque génétique dont la transmission est autosomique dominante. L’enquête familiale détecte fréquemment un parent à l’origine de la transmission de la maladie.

Décrire un mode de transmission atypique dans le syndrome de Brugada

Entre 2001 et 2007, une enquête systématique comprenant un ECG, un test à l’ajmaline et un séquençage du gène SCN5A a été réalisée chez les apparentés au premier degré de 62 patients porteurs d’un syndrome de Brugada (Programme Hospitalier de Recherche Clinique).

Dans deux familles, les deux parents sont apparus avoir transmis le syndrome de Brugada à leur descendance. Dans la première famille, le propositus avait un aspect ECG de Brugada lors du test à l’ajmaline et une mutation non décrite de SCN5A (p.V1281F). La mutation a été identifiée également chez la mère qui avait un aspect de type 1 dans les dérivations inférieures lors du test à l’ajmaline. Le père du propositus avait un aspect typique de Brugada en V2 lors du test à l’ajmaline mais pas de mutation de SCN5A. Dans la seconde famille, le propositus était un garçon de deux ans et demi, ressuscité d’une mort subite cardiaque. Le test à l’ajmaline a montré un aspect ECG typique de Brugada chez les deux parents mais sans mutation dans les gènes étudiés.

Les études familiales doivent être toujours exhaustives dans le syndrome de Brugada et la découverte d’un des deux parents atteint ne doit pas éliminer la nécessité d’explorer le second parent.