The 48,XXYY syndrome is a rare uncommon gonosome aneuploidy and its incidence is estimated to be 1:18,000–1:40,000. The phenotype associated with this syndrome, classically described as Klinefelter variant, is extremely variable but developmental abnormalities are always present. Ultrasound signs during pregnancy are inconsistent, and only three prenatal cases have been described in the literature. Here, we report a case of 48,XXYY syndrome identified in prenatal period because of the presence of polyhydramnios and bilateral clubfeet on second trimester ultrasound. This observation shows the importance of chromosomal prenatal diagnosis in cases with bilateral clubfeet on morphologic ultrasound. This diagnosis is essential for further characterization of the prenatal phenotype and to improving genetic counselling.

Le syndrome 48,XXYY est un syndrome extrêmement rare dont l’incidence est estimée à 1:18 000–1:40 000. Décrit comme un variant du syndrome de Klinefelter, il est généralement diagnostiqué au cours de l’enfance ou de l’adolescence à l’occasion d’un bilan cytogénétique réalisé pour trouble du développement. Seulement trois cas de découverte fortuite ont été décrits en prénatal. Bien que ce syndrome présente une expression phénotypique variable, des anomalies du développement neurologique et psychologique sont toujours présentes. Nous rapportons un cas d’un syndrome 48,XXYY identifié en prénatal dans un contexte d’hydramnios et de pieds bots bilatéraux au cours de l’échographie du deuxième trimestre. La description de ce cas clinique suggère l’importance de réaliser un diagnostic prénatal chromosomique devant de tels signes d’appel échographiques et ainsi apporter un meilleur conseil génétique.