Les bases moléculaires de la plupart des antigènes des 33 groupes sanguins sont connues. Ces connaissances ainsi que l’accès à la technologie d’amplification génique (PCR) ont permis le développement des techniques de génotypage afin de prédire la présence ou l’absence d’antigènes de groupes sanguins à la surface des globules rouges. Le génotypage est requis lorsque les globules rouges d’un patient ne peuvent être utilisés en sérologie, soit du fait d’une transfusion récente, soit parce qu’ils sont recouverts d’autoanticorps. Plusieurs techniques de génotypage sont disponibles afin de déceler toute variation nucléotidique sur les gènes codant les antigènes de groupes sanguins. Elles ont évolué afin de répondre rapidement à l’urgence transfusionnelle et limiter le risque de contamination au sein d’un laboratoire de diagnostic moléculaire. Certaines technologies ont démontré leur capacité à réaliser le génotypage des antigènes de groupes sanguins à haut débit. Elles seront utilisées dans l’avenir pour établir une carte de groupes sanguins complète de chaque donneur mais, elles permettront aussi de détecter et de sélectionner des donneurs avec des phénotypes rares qui pourront alimenter la Banque nationale de sang de phénotype rare (BNSPR).

The molecular basis of almost all antigens of the 33 blood group systems are known. These knowledge and the advent of the PCR technology have allowed the DNA-based genotyping in order to predict the presence or absence of a blood group antigen on the cell membrane of red blood cells. DNA genotyping is required in cases where red blood cells patient cannot be used for serological typing either after a recent transfusion or because of the presence of autoantibodies on the red blood cells. Numerous DNA assays are available to detect any nucleotide polymorphism on the genes encoding blood group antigens. The technologies have improved to answer quickly to any case of transfusion emergency and to limit the risk of DNA contamination in a molecular diagnostic laboratory. Some technologies are ready for high-throughput blood group genotyping. They will be used in the future to obtain a fully typed blood group card of each donor but also to detect blood donors with rare phenotypes to register them to the Banque Nationale de Sang de Phénotype Rare (BNSPR).