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Inherited Peripheral Neuropathies - 04/05/13

Doi : 10.1016/j.ncl.2013.01.009 
Mario A. Saporta, MD, PhD a, , Michael E. Shy, MD b
a National Laboratory of Embryonic Stem Cells, Biomedical Sciences Department, Federal University of Rio de Janeiro, Rua Republica do Peru 362/602, Rio de Janeiro 22021-040, Brazil 
b Department of Neurology, University of Iowa, 200 Hawkins Drive, Iowa City, IA 52242, USA 

Corresponding author.

Résumé

Charcot-Marie-Tooth (CMT) disease is a heterogeneous group of inherited peripheral neuropathies in which the neuropathy is the sole or primary component of the disorder, as opposed to diseases in which the neuropathy is part of a more generalized neurologic or multisystem syndrome. Because of the great genetic heterogeneity of this condition, it can be challenging for the general neurologist to diagnose patients with specific types of CMT. This article reviews the biology of the inherited peripheral neuropathies, delineates major phenotypic features of the CMT subtypes, and suggest strategies for focusing genetic testing.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Keywords : Charcot-Marie-Tooth, Inherited neuropathy, Genetic testing


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Vol 31 - N° 2

P. 597-619 - mai 2013 Retour au numéro
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