La leucémie à tricholeucocytes dans sa forme classique (HCL) ou sa forme variante (HCL-V), le lymphome splénique de la zone marginale (SMZL) ou le lymphome diffus de la pulpe rouge de la rate (SRPL) appartiennent à un groupe d’hémopathies malignes caractérisées par la présence sanguine de cellules chevelues.

Identifier les cellules chevelues et reconnaître ces hémopathies malignes n’est pas toujours aisé en raison de la présence de nombreuses formes frontières. Ces formes, de diagnostic difficile, nécessitent des explorations exhaustives basées sur les données immunologiques, cytogénétiques et moléculaires. La splénectomie est parfois nécessaire pour affirmer le diagnostic. Pour différencier la HCL des autres entités HCL-V, SMZL ou SRPL, un score immunologique basé sur l’expression de quatre marqueurs CD103, CD11c, CD25 et HC2/CD123) a été proposé. Il est à 3 ou 4 dans la HCL et à 0 ou 1 dans les autres maladies. Pour distinguer le SRPL du SMZL, un autre score basé sur cinq marqueurs (CD11c, CD22, CD76, CD27 et CD38) a été développé. Il est dans le SRPL entre 3 et 5 et dans le SMZL entre 0 et 2. Les délétions en 7q sont présentes dans 20 à 40 % des cas de SMZL et les trisomies 3 sont aussi évocatrices de ce diagnostic. Aucune anomalie récurrente n’est identifiée dans les autres proliférations. Si le profil des gènes des chaînes lourdes des immunoglobulines est muté dans 80 % des cas, l’utilisation de certains IGVH peut aider à établir un diagnostic de certitude et avoir un impact sur le pronostic.

Les connaissances physiopathologiques de ces maladies se sont améliorées récemment avec notamment l’identification de la mutation BRAFV600E dans la majorité des HCL. La disponibilité des inhibiteurs de BRAF peut être d’un apport considérable dans la prise en charge de ces patients, notamment chez les patients non ou peu répondeurs aux analogues des purines (PNA).

Typical hairy cell leukemia (HCL), hairy cell leukemia-variant (HCL-V), splenic marginal zone cell lymphoma (SMZL) and splenic diffuse red pulp small B-cell lymphoma (SRPL) are characterized by the presence of hairy lymphoid cells in the peripheral blood.

Identification of hairy cells is a challenge in practical routine and the diagnosis of these rare hematological disorders is often difficult because of a low number of circulating cells and overlap.

The flow cytometry, cytogenetic and molecular studies are often useful and splenectomy could be necessary in a few cases to validate the diagnosis. For distinguishing HCL from others entities HCL-V, SMZL or SRPL, an immunologic score based on the expression on CD103, CD11c, CD25 and HC2/CD23 can be used. When high 3 or 4, HCL diagnosis is probable: conversely a low score suggests HCL-v, SMZL or SRPL. The other immunologic score, based on CD11c CD22, CD26, CD27 and CD38, is interesting for distinguishing SMZL from HCL, HCL-v or SRPL. del(7q) is identified in 20-40 % SMZL cases and +3 is also characteristic of SMZL. In the other clinical entities, no recurrent cytogenetic abnormality is observed. A mutated profile of IgVH is observed in 80 % of cases but no impact on prognosis was identified.

Although the nature of the underlying oncogenic events in HCL is unknown, the recent identification of BRAFV600E mutation in HCL represents a way to introduce BRAF inhibitors in the treatment of HCL patients, who are refectory to purine analogs.