Les syndromes lymphoprolifératifs chroniques matures B regroupent un grand nombre d’hémopathies clonales avec des caractéristiques cliniques, biologiques, histologiques et génétiques variées. Le diagnostic repose essentiellement sur l’aspect morphologique et la présence de marqueurs de membrane détectés en cytométrie en flux, cependant il existe des formes frontières ou atypiques nécessitant une caractérisation génétique complémentaire. La cytogénétique et la biologie moléculaire sont des techniques complémentaires pour l’aide au diagnostic dans ces cas. Dans le cas très particulier de la leucémie lymphoïde chronique (LLC), ces outils aident à classer les patients dans des groupes pronostiques afin de déterminer les meilleures stratégies thérapeutiques.

Dans cet article, nous présentons en premier, les intérêts de la cytogénétique et de la biologie moléculaire comme aide au diagnostic des hémopathies lymphoïdes. Dans une seconde partie, nous présentons l’apport de la cytogénétique et de la biologie moléculaire dans l’identification de facteurs pronostiques dans la LLC, en particulier le statut mutationnel des gènes des immunoglobulines, les mutations de TP53 et la détection des anomalies cytogénétiques par hybridation in situ en fluorescence (FISH).

Chronic lymphoproliferative disorders are clonal B neoplasms with heterogeneous clinical, biological, histological and genetic features. Morphology and immunophenotype (flow cytometry) are sufficient for the diagnosis of most cases however genetics and molecular analysis bring some help in borderline cases. For chronic lymphocytic leukaemia (CLL) these tools are needed to classify the patients into prognostic groups to evaluate new therapeutic strategies.

In this review, we show on the one hand, the interest of cytogenetic and molecular biology as complementary diagnostic tools to detect clonal B malignancies, and on the other hand, the interest of these tools in CLL prognosis, in particular IGHV and TP53 mutational status and genetic abnormalities detected with fluorescent in situ hybridization (FISH).