The Ala45Thr polymorphism of NEUROD1 is associated with type 1 diabetes in Brazilian women - 17/02/08
CSV Oliveira [1],
OM Hauache [1 et 2],
JGH Vieira [1 et 2],
RMB Maciel [1 et 2],
M Sjöroos [3],
LH Canani [4],
G Velho [5],
JL Gross [4],
AF Reis [1 et 2]
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Association du variant Ala45Thr de NEUROD1 avec le diabète de type 1 chez des femmes brésiliennes |
Objectif |
NEUROD1 code un facteur de transcription exprimé dans le pancréas endocrine, et impliqué dans le développement, la fonction et les mécanismes qui conduisent à l'apoptose des cellules βpancréatiques. Dans cette étude, nous avons cherché l'association d'un variant fréquent dans l'exon 2 de NEUROD1 (G > A; Ala45Thr) avec le diabète de type 1 dans une population d'origine brésilienne.
Patients et méthodes |
Il s'agit d'une étude cas-témoin, comportant 275 patients diabétiques de type 1 et 246 témoins non diabétiques, d'origine brésilienne, caucasiens, non apparentés. Le variant Ala45Thr a été génotypé par une méthode de PCR-RFLP.
Résultats |
L'allèle Thr était plus fréquent chez les patients que chez les témoins (42,3 % vs 35,3 %; P = 0,02). Une stratification par sexe a montré que l'homozygotie pour l'allèle Thr était associée au diabète chez les femmes avec des odds ratio de 3,66 (I.C. 95 %: 1,43-10,11; P = 0,009) par rapport à l'homozygotie pour l'allèle Ala. Cette association n'a pas été retrouvée chez les hommes.
Conclusions |
Nous avons trouvé une association spécifique du sexe du variant Ala45Thr de NEUROD1 avec le diabète de type 1 chez des femmes brésiliennes. Nos résultats suggèrent que le sexe aussi bien que l'origine ethnique pourrait moduler l'association de NEUROD1 avec le diabète de type 1.
The Ala45Thr polymorphism of NEUROD1 is associated with type 1 diabetes in Brazilian women |
Background |
NEUROD1 encodes a transcription factor expressed in the endocrine pancreas, and involved in beta-cell development, function and mechanisms of apoptosis. In this study, we investigated the association of a frequent polymorphism in exon 2 of NEUROD1 (G > A; Ala45Thr) with Type 1 diabetes in Brazilian subjects.
Methods |
A population/association study comprising 246 unrelated Type 1 diabetic and 275 nondiabetic white Brazilian subjects. The Ala45Thr variant was genotyped by a PCR-RFLP method.
Results |
The frequency of the Thr allele was significantly higher in patients with Type 1 diabetes than in controls (42.3% vs 35.3%, P = 0.02). Stratification by gender showed that homozygosity for the Thr allele was associated with Type 1 diabetes in women with odds ratio of 3.66 (95 % C.I. 1.43-10.11, P = 0.009) as compared to homozygosity for the Ala allele. This effect was not observed in men.
Conclusions |
We found a gender-specific association of the Ala45Thr variant of NEUROD1 with Type 1 diabetes in Brazilian women. Our results suggest that gender as well as ethnicity might modulate the association of NEUROD1 with Type 1 diabetes.
Mots clés :
Diabète de type 1
,
Génétique
,
NEUROD1/BETA2
,
Étude cas-témoin
Keywords: Type 1 diabetes mellitus , Genetics , NEUROD1/BETA2 gene , Association study
Plan
© 2005 Elsevier Masson SAS. Tous droits réservés.
Vol 31 - N° 6
P. 599-602 - décembre 2005 Retour au numéro
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