Les PPARs (Peroxisome Proliferator-Activated Receptors) appartiennent à la famille des récepteurs nucléaires qui se définissent comme des facteurs de transcription activés par un ligand. Ces PPARs ont un rôle important dans la régulation du métabolisme des lipides, dans l'homéostasie du glucose ainsi que dans la différenciation adipocytaire. Plusieurs études ont analysé la relation entre la mutation Pro12Ala du gène codant PPARγ₂ et le développement de l'obésité et/ou diabète de type 2. Nous avons effectué une étude cas-témoins pour étudier l'association potentielle du polymorphisme du gène PPARγ₂ avec le diabète de type 2 des Tunisiens.

Nous avons utilisé la réaction de la polymérisation en chaîne suivie d'une restriction enzymatique pour caractériser la variation du PPARγ₂ chez 242 patients diabétiques tunisiens et 246 témoins sains.

Aucune différence statistiquement significative, n'a été décelée chez les patients versus contrôles ni au niveau de la répartition des allèles Pro et Ala ni au niveau de la répartition des génotypes Pro/Pro, Pro/Ala et Ala/Ala. Toutefois, chez les patients diabétiques, il a été observé que la présence de la forme substituée Alanine est associée significativement à une élévation de la tension artérielle systolique. De plus, nous avons remarqué que la fréquence allélique de l'Ala du gène de PPARγ₂ en position 12 des patients diabétiques obèses ne diffère pas significativement des sujets diabétiques non obèses.

Ces résultats suggèrent donc qu'il n'existe aucune association statistiquement significative entre le polymorphisme du gène PPARγ₂ et la pathogenèse du diabète de type 2 dans la population étudiée.

Peroxisome proliferator activated receptorγ₂ (PPARγ₂) is a nuclear receptor that regulates adipocyte differentiation, lipid metabolism and probably insulin sensitivity. There have been several reports on the relationship between the PPARγ₂ Pro12Ala genotype and the development of obesity or type 2 diabetes. We designed a case-controlled study to investigate the potential association of the genetic variation of the PPARγ₂ gene with type 2 diabetes in Tunisians.

We used the polymerase chain reaction and restriction enzyme digestion to characterize the variation of the Pro12Ala polymorphism of the PPARγ₂ gene in 242 unrelated Tunisian patients with type 2 diabetes and 246 healthy control subjects.

Analysis of the Pro12Ala polymorphism of the PPARγ₂ gene in patients with type 2 diabetes and in control subjects revealed no significant differences in the PPARγ₂ allele frequencies between diabetic patients and control subjects. However the PPARγ₂ Ala¹² allele was found significantly associated with a high level of systolic blood pressure in diabetic patients. Stratification of diabetic patients on obese and non obese subjects showed non significant differences in the PPARγ₂ Ala¹² frequency between the two groups.

These results suggest that the PPARγ₂ gene is unlikely a major gene for type 2 diabetes mellitus or obesity in Tunisian subjects.