Le but de ce travail est de préciser la fréquence de la mutation de la méthylènetetrahydrofolate réductase chez des diabétiques de type 2 avec ou sans élévation de l'homocystéine plasmatique totale (tHcy).

80 patients diabétiques de type 2 avec hyperhomocysteinémie (tHcy: 21,3 ± 6,7 µmol/L) et 50 sujets avec homocysteinémie normale (tHcy: 11,2 ± 2,3 µmol/L) ont été inclus dans l'étude. La mutation C677T a été identifiée par réaction d'amplification génique et polymorphisme de restriction (PCR-RFLP).

La fréquence de la mutation homozygote est significativement plus élevée chez les diabétiques avec hyperhomocysteinémie que chez ceux caractérisés par un taux normal d'homocystéine (25 vs 8 %, P ≪ 0,02). Par ailleurs, la fréquence des sujets hétérozygotes n'est pas significativement différente dans les deux groupes. La fréquence de l'allèle T est de 0,43 dans le groupe 1 et de 0,35 dans le groupe 2.

La mutation C677T homozygote est fréquente dans un groupe sélectionné de diabétiques de type 2 avec hyperhomocysteinémie et peut contribuer à côté d'autres facteurs non génétiques à l'élévation des taux de tHcy.

The aim of the study was to determine the prevalence of the C677T mutation in a cohort of type 2 diabetic patients with and without elevated total plasma homocysteine (tHcy).

80 type 2 diabetic patients with hyperhomocysteinaemia (group 1, tHcy: 21.3 ± 6.7 µmol/L) and 50 subjects with normal levels (group 2, tHcy 11.2 ± 2.3 µmol/L) were studied. C677T mutation was assessed by polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism (PCR-RFLP).

Homozygosity was present in 23% of patients in group 1 and 8% in group 2 (P ≪ 0.02). No significant difference in heterozygosity frequency was observed between patients with and without hyperhomocysteinaemia. T allele frequency was 0.43 in group 1 and 0.35 in group 2.

C677T mutation is frequent in diabetic patients with hyperhomocysteinaemia and could contribute, besides non genetic factors, to increased levels of tHcy.