Persistence of natural killer cells with expansion of a hypofunctional CD56⁻CD16⁺KIR⁺NKG2C⁺ subset in a patient with atypical Janus kinase 3–deficient severe combined immunodeficiency - 30/03/13

Laure Farnault, MD ^a, Hervé Chambost, MD ^b, Gérard Michel, MD ^b, Isabelle Thuret, MD ^b, Geneviève de Saint Basile, MD ^{c, d}, Alain Fischer, MD, PhD ^{c, d, e}, Capucine Picard, MD, PhD ^{d, f, g}, Christophe Picard, MD ^h, Florence Orlanducci ^a, Catherine Farnarier, MD ⁱ, Alessandro Moretta, MD, PhD ^j, Daniel Olive, MD, PhD ^a

^a Aix Marseille Université, INSERM UMR 1068, Institut Paoli Calmettes, IBiSA Cancer Immunomonitoring Platform, IFR 137, Marseille, France 

^b Department of Paediatric Haematology, Hôpital de la Timone Enfants, APHM Marseille, France 

^c Unité d’immunologie hématologique pédiatrique, CEREDIH, Hôpital Necker-Enfants Malades, APHP Paris, France 

^d Université Paris Descartes–Sorbonne, Imagine Institute, Faculté de Médecine Necker, Paris, France 

^e INSERM UMR 768, Faculté Necker, Paris, France 

^f Centre d’Etude des Déficits Immunitaires (CEDI), Hôpital Necker-Enfants Malades, APHP Paris, France 

^g Laboratoire de Génétique Humaine des Maladies infectieuses, INSERM U980, Faculté Necker, APHP Paris, France 

^h EFS Alpes-Méditerranée, Marseille, France 

ⁱ Laboratoire d’Immunologie–Hôpital La Conception, APHM Marseille, France 

^j Dipartimento di Medicina Sperimentale, University of Genova, Genoa, Italy