L’identification d’un déficit immunitaire héréditaire est importante dans le pronostic et la prise en charge des patients atteints de ces maladies génétiques rares. Pour les diagnostiquer, des examens simples sont à réaliser en première intention devant des infections sévères, récurrentes ou inhabituelles. Ces examens de routine sont l’hémogramme, le dosage pondéral des immunoglobulines, les sérologies post-vaccinales ou post-infectieuses. Ils orientent le diagnostic avec l’analyse conjointe des antécédents infectieux et l’examen clinique. Ils permettent ensuite de guider la prescription et la réalisation d’examens de 2^e intention en fonction du type de déficit immunitaire héréditaire suspecté.

The identification of primary immunodeficiency is important in the prognosis and treatment of patients with these rare genetic diseases. For their diagnosis, simple screening explorations need to be carried out in case of severe, recurrent, and/or unusual infections. These include the whole blood cell count, plasmatic immunoglobulin levels, and postimmunization and/or post-infectious serologies. These examinations are used to guide the diagnosis with the joint analysis of patient’s medical history, the clinical examination, and screening of biological results. They will then guide the prescription of more specific second-line explorations depending on the type of primary immunodeficiency suspected.