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Somatic D816V KIT mutation in a case of adult-onset familial mastocytosis - 30/01/13

Doi : 10.1016/j.jaci.2012.11.040 
Roberta Zanotti, MD a, b , Livio Simioni, MD c, Andres C. Garcia-Montero, PhD d, Omar Perbellini, MD a, Patrizia Bonadonna, MD b, e, Beatrice Caruso, MD f, Maria Jara-Acevedo, MSc d, Massimiliano Bonifacio, MD a, b, Giovanna De Matteis, PhD f
a Section of Hematology, Department of Medicine, Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata of Verona, Verona, Italy 
b Multidisciplinary Mastocytosis Outpatient Clinic, Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata of Verona, Verona, Italy 
c Department of Medicine, Allergy Service, ULSS 2 Feltre, Belluno, Italy 
d Instituto de Biologıa Molecular y Celular del Cancer (IBMCC) - Universidad de Salamanca/Centro Superior de Investigaciones Cientıficas (CSIC) & Institute of Biomedical Research of Salamanca (IBSAL), Salamanca, Spain 
e Allergy Unit, Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata of Verona, Verona, Italy 
f Clinical Chemistry and Haematology, Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata of Verona, Verona, Italy 


 This study was funded by Associazione Italiana Leucemie e Linfomi of Verona (AIL- Verona), Instituto de Salud Carlos III of the Ministerio de Economía y Competitividad of Spain (PI11/02399), and Junta de Castilla y León (grant no. SAN/103/2011).
 Disclosure of potential conflict of interest: A. C. Garcia-Montero has received one or more grants from or has one or more grants pending with Instituto de Salud Carlos III of the Ministerio de Economía y Competitatividad of Spain and Junta de Castilla y León. The rest of the authors declare that they have no relevant conflicts of interest.


© 2012  American Academy of Allergy, Asthma & Immunology. Publié par Elsevier Masson SAS. Tous droits réservés.
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Vol 131 - N° 2

P. 605-607 - février 2013 Retour au numéro
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  • Genetic variation in the Toll-like receptor signaling pathway is associated with childhood asthma
  • Ramesh Chandra Pandey, Sven Michel, Riccardina Tesse, Aristea Binia, Michaela Schedel, Liming Liang, Norman Klopp, Andre Franke, Andrea von Berg, Albrecht Bufe, Ernst Rietschel, Andrea Heinzmann, Otto Laub, Burkhard Simma, Thomas Frischer, Jon Genuneit, Thomas Illig, Michael Kabesch
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  • Disseminated Mycobacterium genavense infection after immunosuppressive therapy shows underlying new composite heterozygous mutations of β1 subunit of IL-12 receptor gene
  • Laura Tassone, Anna Cristina C. Carvalho, Alessandra Calabresi, Enrico Tortoli, Alessandra Apostoli, Omar Scomodon, Cecilia Spina, Donatella Vairo, Vincenzo Villanacci, Alberto Matteelli, Raffaele Badolato

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