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Hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase deficiency in a patient with a Madrid II mutation - 26/01/13

Doi : 10.1016/j.jbspin.2012.06.020 
Ana Sapag, Eduardo Frischling, Hugo Laborde
División Reumatología, Hospital de Clínicas José de San Martín, Buenos Aires, Argentina 

Corresponding author. Tel.: +0054 11 15 4197 6140; fax: +0054 11 4963 2007.

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Abstract

The hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase deficiency is an inborn error of purine metabolism, linked to the X chromosome. The clinical phenotypes associated with HPRT deficiency varied according to the level of enzyme deficiency, with a large spectrum of neurologic features like self-injurious behaviour in patients with complete deficiency. We report a 20-year-old man who had asymmetric polyarthritis, tophi, hyperuricemia, nephrolithiasis and mild neurologic symptoms with undetectable levels of HPRT activity in lysed erythrocytes. The genetic study identified the c.143G>A mutation in exon 3, GAA CGT (CTT>GAA CAT CTT (48arg>his). The presence of gouty arthropathy and chronic hyperuricemia in a young patient with neurological symptoms, suggests HPRT deficiency for which it is necessary its enzyme and molecular determination.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Keywords : Gout, Hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase deficiency, Lesch-Nyhan variant, Hyperuricemia, Neurological disorders


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Vol 80 - N° 1

P. 93-95 - janvier 2013 Retour au numéro
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