Deux voies majeures existent dans la cancérogenèse vésicale : l’une pour les tumeurs infiltrantes ou de haut grade caractérisée par l’altération du gène suppresseur de tumeur p53 et l’autre pour les tumeurs non infiltrantes ou de bas grade impliquant des mutations du gène FGFR3. L’objectif de notre étude était de valider la recherche dans les urines des mutations de ces deux gènes pour des patients ayant une tumeur de vésicale.

Dans notre étude préliminaire, nous avons recherché chez 36 patients les mutations de p53 et FGFR3 dans les tumeurs et les urines prélevées lors de la résection endoscopique. Les mutations de p53 ont été recherchées en FASAY, qui permet une analyse fonctionnelle de la protéine P53. Les mutations de FGFR3 ont été recherchées en SNaPshot, qui recherche les huit mutations ponctuelles les plus fréquentes de ce gène.

Pour 24 patients (66 % des cas), il existait au moins l’une des deux mutations dans la tumeur. Cette mutation existait dans les urines chez 15 patients (sensibilité=62,5 %). Chez seulement un patient, il y avait une mutation dans le culot urinaire qui n’existait pas dans la tumeur (spécificité=91,7 %).

La recherche des mutations de p53 et FGFR3 dans les urines a été un test simple, non invasif, qui était dans notre étude supérieur aux cytologies urinaires pour la détection des tumeurs de vessie laissant espérer un intérêt de ce bio-assay pour la surveillance des tumeurs de vessie et le dépistage des populations à risque.

Two major pathways are described in bladder carcinogenesis: one for invasive or high grade tumors characterized by alteration of the p53 tumor suppressor gene and the other for non-invasive tumors or low grade involving mutations FGFR3. The objective of our study was to validate the research in the urine of mutations in these two genes in patients with a bladder tumor.

In our preliminary study, we investigated 36 patients the FGFR3 and p53 mutations in tumors and urine collected during endoscopic resection. The p53 mutations were sought in FASAY, which allows a functional analysis of the protein P53. The FGFR3 mutations were sought in SNaPshot that searches the eight most frequent mutation points of this gene.

For 24 patients (66% of cases), we found at least one of the two mutations in the tumor. This mutation was present in the urine in 15 patients (sensitivity=62.5%). In only one patient, we found a mutation in the urinary sediment that did not exist in the tumor (specificity=91.7%).

The search for mutations of p53 and FGFR3 in the urine was a simple and non-invasive assay, which seems superior to urinary cytology for the detection of bladder tumors, raising hopes of an interest in this bio-assay for surveillance of bladder tumors and screening risk populations.