Certaines hypercholestérolémies (HC) observées chez l’enfant comportent un risque élevé d’athérosclérose précoce et de complications cardiovasculaires prématurées. C’est le cas des hypercholestérolémies monogéniques transmises sur le mode autosomique dominant, et principalement de l’hypercholestérolémie familiale causée par une anomalie du gène du récepteur du LDL. Ce sont ces formes monogéniques graves d’HC qui peuvent relever d’un traitement hypocholestérolémiant dès l’enfance, afin de stopper ou de ralentir le développement de lésions d’athérosclérose encore silencieuses, et de prévenir l’insuffisance coronarienne prématurée de l’adulte.

La conduite pratique permettant de repérer les hypercholestérolémies héréditaires à risque élevé est précisée, ainsi que les indications, les principes et la surveillance du traitement médicamenteux.

Among hypercholesterolemias (HC) observed in children, some of them are at high risk of early atherosclerosis and premature cardiovascular disease. This is the case of monogenic dominantly inherited HC, and mainly of familial hypercholesterolemia caused by a variety of LDL receptor gene mutations. These severe forms of HC can require a lipid-lowering therapy at a young age in order to stop or to reduce the silent development of atherosclerotic lesions and to prevent premature coronary heart disease in adults.

The practical approach for identifying high-risk inherited HC is specified, as the indications and supervision of lipid-lowering drug therapy.