Le syndrome d’Aicardi est une maladie congénitale sévère touchant les personnes de sexe féminin, caractérisée par une triade symptomatique comprenant des spasmes en flexion dans l’enfance, une agénésie du corps calleux et des lacunes choriorétiniennes bilatérales au fond d’œil.

Cette étude rétrospective nous montre que trois cas sur huit enfants suivis au CHRU de Lille et porteurs de ce syndrome ont un examen ophtalmologique avec des lacunes choriorétiniennes unilatérales au fond d’œil. Pour ces patients, le diagnostic a été posé avant l’âge de six mois devant un fond d’œil anormal ainsi qu’un examen neurologique et radiologique (IRM) anormaux.

Ces patients atteints du syndrome d’Aicardi ont des anomalies oculaires unilatérales. Par ailleurs, le diagnostic différentiel est le syndrome associant microcéphalie, dysplasie choriorétinienne et retard mental léger.

Les lacunes choriorétiniennes unilatérales au fond d’œil ne doivent pas écarter le diagnostic de syndrome d’Aicardi, dans le cadre d’un retard psychomoteur et d’une agénésie du corps calleux mise en évidence par l’imagerie par résonance magnétique.

Aicardi syndrome is a severe congenital disorder affecting females and characterized by a triad of symptoms, including infantile spasms, agenesis of the corpus callosum and chorioretinal lacunae.

This retrospective study demonstrates that three out of eight children followed at CHRU of Lille for Aicardi syndrome exhibited unilateral chorioretinal lacunae. For these patients, the condition was diagnosed prior to 6months based on abnormal fundus exam as well as neurological and radiological (MRI) abnormalities.

These patients with Aicardi syndrome have unilateral ocular abnormalities. Moreover, the differential diagnosis must be considered in the presence of microcephaly, chorioretinal dysplasia and mental retardation.

Unilateral chorioretinal lacunae do not rule out the diagnosis of Aicardi syndrome in the presence of psychomotor retardation and agenesis of the corpus callosum on magnetic resonance imaging.