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Actualités dans les neuropathies héréditaires - 06/12/12

Doi : 10.1016/j.neurol.2012.09.006 
O. Dubourg
Centre de référence des pathologies neuromusculaires de Paris-Est, groupe hospitalier Pitié-Salpêtrière, 47, boulevard de l’Hôpital, 75651 Paris cedex 13, France 

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Résumé

Les neuropathies héréditaires sensitivomotrices ou maladies de Charcot-Marie-Tooth (CMT) constituent un groupe d’affections des nerfs périphériques, hétérogènes au plan clinique, électrophysiologique et génétique. Elles sont classées en fonction du mode de transmission (autosomique dominant, dominant lié à l’X, autosomique récessif) et de critères électrophysiologiques prenant en compte la vitesse de conduction motrice (VCM) du nerf médian (formes démyélinisantes, intermédiaires et axonales). Certaines formes, purement motrices, sont dénommées CMT spinal ou neuropathie motrice distale héréditaire ou encore amyotrophie spinale distale. Les CMT avec une importante atteinte sensitive, des troubles trophiques, voire des signes dysautonomiques, sont intégrées dans la classification des neuropathies sensitives et dysautonomiques héréditaires.

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Abstract

Hereditary sensorimotor neuropathies, or Charcot-Marie-Tooth disease (CMT) comprise a group of diseases with heterogeneous clinical, electrophysiological and genetic expression. They are classified by the mode of inheritance (autosomal dominant, X-linked dominant, autsomal recessive) and their electrophysiological characteristics taking into account the speed of motor conduction of the median nerve (demyelinating, intermediary and axonal forms). Certain purely motor forms are called spinal CMT or hereditary distal motor neuropathy, or distal spinal amyotrophy. CMT involving an important sensorial component, trophic disorders, or signs of dysautonomia are included in the classification of hereditary sensory and autonomic neuropathies.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Mots clés : Maladie de Charcot-Marie-Tooth, Neuropathies sensitives et dysautonomiques, Paraplégies spastiques, Transport axonal

Keywords : Charcot-Marie-Tooth diseases, Sensory and dysautonomic neuropathies, Spastic paraplegia, Axonal transport


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Vol 168 - N° 12

P. 983-985 - décembre 2012 Retour au numéro
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