A novel 22 bp deletion in a Tunisian phenylketonuria family - 01/12/12
Nouvelle délétion de 22 pb chez une famille phénylcétonurique tunisienne
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Abstract |
Phenylketonuria (PKU) is an autosomal recessive metabolic disorder caused by a deficiency of phenylalanine hydroxylase. To date, more than 530 mutations in the PAH gene have been reported. In Tunisia, this disease seems to be the result of point mutations, few studies have been published about molecular defects of PKU in our country. In this study, we report a novel deletion in exon 6 of two brothers in a Tunisian family after DHPLC analysis and sequencing of the exon 6 of the PAH gene.
Le texte complet de cet article est disponible en PDF.Résumé |
La phénylcétonurie est une maladie métabolique à transmission autosomique récessive causée par un déficit en phénylalanine hydroxylase. Jusqu’à aujourd’hui, plus de 530 mutations ont été rapportées au niveau du gène PAH. En Tunisie, cette maladie semble être le résultat de mutations ponctuelles. Peu d’études ont été publiées, dans notre pays, concernant les anomalies moléculaires de la phénylcétonurie. Dans cette étude, nous rapportons une nouvelle délétion au niveau de l’exon 6 chez deux frères issus d’une famille tunisienne après analyse par DHPLC et le séquençage de l’exon 6 du gène.
Le texte complet de cet article est disponible en PDF.Keywords : Phenylketonuria, Phenylalanine hydroxylase, Deletion
Mots clés : Phénylcétonurie, Phénylalanine hydroxylase, Délétion
Plan
Vol 60 - N° 6
P. e87-e89 - décembre 2012 Retour au numéroBienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
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