Phenylketonuria (PKU) is an autosomal recessive metabolic disorder caused by a deficiency of phenylalanine hydroxylase. To date, more than 530 mutations in the PAH gene have been reported. In Tunisia, this disease seems to be the result of point mutations, few studies have been published about molecular defects of PKU in our country. In this study, we report a novel deletion in exon 6 of two brothers in a Tunisian family after DHPLC analysis and sequencing of the exon 6 of the PAH gene.

La phénylcétonurie est une maladie métabolique à transmission autosomique récessive causée par un déficit en phénylalanine hydroxylase. Jusqu’à aujourd’hui, plus de 530 mutations ont été rapportées au niveau du gène PAH. En Tunisie, cette maladie semble être le résultat de mutations ponctuelles. Peu d’études ont été publiées, dans notre pays, concernant les anomalies moléculaires de la phénylcétonurie. Dans cette étude, nous rapportons une nouvelle délétion au niveau de l’exon 6 chez deux frères issus d’une famille tunisienne après analyse par DHPLC et le séquençage de l’exon 6 du gène.