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Prevalence and incidence estimation of large NPHP1 homozygous deletion in Tunisian population - 01/12/12

Estimation de la prévalence et de l’incidence des larges délétions homozygotes du gène NPHP1 dans la population tunisienne

Doi : 10.1016/j.patbio.2012.05.003 
I. Chaari a, M. Trabelsi a, R. Goucha b, Y. Elaribi c, M. Kharrat a, T. Guarguah d, F. Maazoul c, H. Chaabouni a, c, R. M’rad a, , c
a University Tunis el Manar, faculty of medicine Tunis, human genetics department, 15th, Jebel Lakhdar Street, LaRabta, 1007 Tunis, Tunisia 
b Charles Nicolle Hospital, Nephrology department, “9 Avril” Street, Bab Souika, 1007 Tunis, Tunisia 
c Charles Nicolle Hospital, Congenital and hereditary diseases department, “9 avril” Street, Bab Souika, 1007 Tunis, Tunisia 
d Charles Nicolle Hospital, Paediatric department, “9 Avril” Street, Bab Souika, 1007 Tunis, Tunisia 

Corresponding author.
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Keywords : Prevalence, Incidence, Consanguinity, Nephronophthisis, NPHP1 homozygous deletion

Mots clés : Prévalence, Incidence, Consanguinité, Néphronophtise, Délétion homozygote de NPHP1


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Vol 60 - N° 6

P. e84-e86 - décembre 2012 Retour au numéro
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  • Pathogenic free-living amoebae: Epidemiology and clinical review
  • H. Trabelsi, F. Dendana, A. Sellami, H. Sellami, F. Cheikhrouhou, S. Neji, F. Makni, A. Ayadi
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  • A novel 22 bp deletion in a Tunisian phenylketonuria family
  • S. Khemir, H. Siala, H. Azzouz, N. Tebib, J.L. Dhondt, T. Messaoud, S. Abdelhak, M.F. Ben Dridi, N. Kaabachi

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