Le diagnostic de maladie d’Alzheimer (MA) ne peut être établi avec certitude que grâce à des preuves anatomopathologiques ou la découverte de mutations génétiques. Les critères diagnostiques actuels s’appuient sur des outils d’imagerie et biologiques innovants, afin de détecter les signes de la pathologie dès les stades les plus précoces, et ce avec les meilleures sensibilité et spécificité possibles.

Les progrès en neuro-imagerie ont permis de développer différents outils d’aide au diagnostique, comme l’évaluation de l’atrophie cérébrale en imagerie par résonance magnétique (IRM), et l’étude du métabolisme cérébral en tomographie par émission de positons (TEP). De plus, l’utilisation des marqueurs biologiques in vivo, combinée aux critères cliniques, permet de discriminer les patients à des stades de plus en plus précoces. C’est le cas de l’étude des concentrations en protéines tau et bêta-amyloïde dans le liquide céphalo-rachidien, et de la fixation de radioligands spécifiques de l’amyloïde.

Les outils d’aide au diagnostic sont de plus en plus nombreux et performants. Au vu de l’hétérogénéité clinique des patients, il apparaît essentiel d’associer différentes méthodes d’investigation pour pouvoir poser un diagnostic le plus précoce et le plus fiable possible.

Diagnosis of Alzheimer’s disease (AD) remains difficult to establish, and can only be considered as certain thanks to anatomopathological evidence, or genetic mutations. Current diagnostic criteria rely on innovative imaging and biological tools, in order to detect pathological cues from very early stages, and with best sensibility and sensitivity.

Advances in neuro-imaging enabled the development of different tools to help establishing the diagnosis, such as cerebral atrophy assessment on magnetic resonance imaging (MRI), and cerebral metabolism study on positron emission tomography (PET). Besides, the increasing use of in vivo biological markers, combined to clinical criteria, enables to discriminate patients from healthy controls at even earlier stages. This includes studies on tau and beta-amyloid proteins concentrations in the cerebrosinal fluid, and amyloid-specific radioligands uptake. Familial forms of Alzheimer represent a great model for studying early or even pre-symptomatic AD, as genetic analyses constitute a diagnosis of certainty, even though they usually evolve earlier and faster.

Diagnostic tools are more and more numerous and performant. According to patients’ clinical heterogeneity, it appears essential to associate different method to investigate, in order to make a diagnosis as early and as reliable as possible.