Huntington disease is a neurodegenerative disorder transmitted as an autosomal dominant trait. It is the first neurological disease for which presymptomatic testing has been available for 20years in France. Follow-up of mutation carriers provided a better understanding of the presymptomatic phase of the disease and will change medical practice. Studying this phase led to the identification of clinical, imaging and plasma markers prior to motor onset, which will allow finding the optimal window for preventive treatment and follow-up of its efficacy.

La maladie de Huntington est une maladie neurodégénérative héréditaire pour laquelle un test présymptomatique existe depuis 20ans en France. Le suivi des porteurs de la mutation causale a permis de déterminer les événements qui précèdent le début moteur de la maladie, et va changer notre pratique médicale. L’étude de la phase présymptomatique a ainsi identifié des marqueurs cliniques, d’imagerie cérébrale et plasmatiques de la phase prémotrice qui permettront de déterminer la fenêtre optimale pour un traitement préventif et le suivi de son efficacité.