Anomalies génétiques du récepteur aux androgènes et ambiguïté sexuelle avec fonction testiculaire normale à la naissance - 16/02/08

Doi : AE-06-2005-66-3-0003-4266-101019-200502456

Y. Morel,
L. Michel-Calemard,
D. Mallet
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^[1] Laboratoire de biochimie endocrinienne et moléculaire – EA 3739, université Claude Bernard Lyon 1, hôpital Debrousse, 69322 Lyon cedex 05.

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Plan

Court rappel sur la différenciation des organes génitaux internes et externes ^[],^{[15Josso N. Anatomy and endocrinology of fetal sex differentiation. In : Endocrinology, ed. DeGROOT LJ and Jameson JL, Saunders: Philadelphia, 2001, pp. 1947-63.

Cliquez ici pour aller à la section Références]},^{[21Morel Y, Tardy V, Calemard-Michel L. Contrôle génétique de la détermination gonadique. In: Endocrinologie pédiatrique en l’an 2000, ed. Chaussain JL, et al., Publi fusion: Paris, 2000, pp. 57-75.

Cliquez ici pour aller à la section Références]}

Différenciation des organes génitaux internes (OGI)

Différenciation des organes génitaux externes (OGE)

Diagnostic d’une insensibilité aux androgènes

Le tableau clinique

Le profil biologique

Avant de séquencer le gène du récepteur aux androgènes, il faut éliminer les autres anomalies

Le diagnostic sera affirmé par le séquençage du gène du récepteur aux androgènes (AR)

Le gène et la protéine (fig. 2)

Les mutations responsables de l’insensibilité aux androgènes

Fréquence des insensibilités aux androgènes confirmées par une mutation du récepteur aux androgènes parmi les ambiguités à fonction testiculaire normale à la naissance

Les autres étiologies possibles

Plusieurs constatations élargissent les hypothèses

Conclusion

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Vol 66 - N° 3

P. 217-224 - juin 2005 Retour au numéro

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M.G. Forest, V. Tardy, M. Nicolino, M. David, Y. Morel

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Anomalies génétiques du récepteur aux androgènes et ambiguïté sexuelle avec fonction testiculaire normale à la naissance - 16/02/08

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