Décrire les données démographiques, thérapeutiques et le suivi de quatre cas de carcinome rénal avec translocation Xp11.2 chez l’adulte de plus de 50ans.

Cent soixante-dix patients adultes ont été opérés d’un carcinome rénal dans notre centre entre janvier 2008 et décembre 2011. Une analyse anatomopathologique de la pièce opératoire a été systématique. Une analyse immuno-histochimique complémentaire n’a été réalisée qu’en cas de doute diagnostique ou chez l’homme de moins de 40ans.

Parmi ces 170 patients avec un âge médian de 59ans (21–89), quatre avaient à l’étude immuno-histochimique une translocation TFE3 recherchée sur un doute diagnostic (2,4 %). Il s’agissait de trois femmes et un homme d’âges respectifs : 53, 71, 75 et 86ans. Une patiente était métastatique initialement. Tous ont eu une néphrectomie totale première. La classification TNM était T3aN2R0, T3bN0R0, T2N2R0 et T3aN2R2, Furhman IV dans tous les cas. Deux patients ont progressé sur un mode métastatique cinq et sept mois après la chirurgie. Deux patientes ont fait une récidive ganglionnaire deux et neuf mois après néphrectomie. Un patient est décédé à l’arrêt du suivi en décembre 2011.

Le carcinome rénal à translocation Xp11 était peu fréquent chez l’adulte après 50ans dans notre série, mais probablement souvent méconnu car peu recherché. Il semblait associé à un mauvais pronostic. Des études de plus grande ampleur doivent être réalisées pour optimiser sa prise en charge spécifique.

To describe demographic, therapeutic and follow-up data of four cases of renal cell carcinoma with Xp11.2 translocation in adults older than 50 years of age.

Between January 2008 and December 2011, 170 patients underwent surgery for renal cell carcinoma in our center. Systematic histopathologic analysis of specimen removed was performed. Complementary immunohistochemical analysis was performed only in cases with uncertain diagnosis or in patients younger than 40 years of age.

Among these 170 patients with a median age of 59years old (21–89), immunohistochemistry helped find a TFE3 translocation in four cases (2.4%). There were three women and one man of 53, 71, 75 and 86years old respectively. One patient was metastatic at diagnosis. Radical nephrectomy was first performed in all cases. TNM staging was T3aN2R0, T3bN0R0, T2N2R0 and T3aN2R2, with a Furhman grade of 4. Two patients progressed with metastasis 5 and 7months after surgery, and two with lymphatic invasion 2 and 9months after nephrectomy. One patient died during follow-up.

Xp11.2 translocation renal cell carcinoma was uncommon after 50years of age in our series, but probably under estimated. It seemed to be associated with a poor prognosis. Larger studies must be performed to optimize its specific treatment.