L'adénome thyroïdien autonome est une tumeur monoclonale bénigne dont la croissance et la fonction ont échappé au contrôle hypophysaire ; la sécrétion d'hormones thyroïdiennes n'est dès lors plus contrôlée. La survenue d'un adénome autonome est le plus souvent attribuable à une mutation activatrice du récepteur de la TSH. À la scintigraphie, ces nodules apparaissent comme chauds ou hypercaptants car le nodule thyroïdien concentre de manière préférentielle ou exclusive le radioiode ou le 99mTc pertechnate, le reste du parenchyme étant partiellement ou complètement éteint. Le mode évolutif est probablement le suivant : d'abord présence d'un petit adénome autonome initialement isocaptant ou légèrement hypercaptant par rapport au tissu sain. On parle alors d'adénome prétoxique. Ensuite, avec l'augmentation de la taille de l'adénome, augmentation progressive de la synthèse d'hormones thyroïdiennes avec diminution progressive du taux de TSH et extinction concomitante du parenchyme sain. Le risque d'évolution d'un adénome prétoxique vers un adénome toxique est de l'ordre de 4 % par an et va dépendre de l'âge du patient, de la taille de l'adénome et de l'apport iodé. Il n'y a pas de relation claire entre le phénotype de l'adénome et les différentes mutations du récepteur TSH.

Solitary hyperfunctioning thyroid adenomas are benign monoclonal tumors characterized by their capacity to grow and produce thyroxine (T4) and triiodothyronine (T3) autonomously, i.e. in the absence of thyrotropin (TSH). Mutations of the TSH receptor (TSH-R) have been found in the majority of solitary hyperfunctioning thyroid adenomas. On radioisotope scanning they generally appear as hot nodules because they concentrate radioiodide or 99mTc pertechnate, whereas the normal surrounding and contralateral tissue concentrate little isotopes. A toxic adenoma probably evolves gradually from a small autonomously hyperfunctioning adenoma that initially is only slightly more active than the extranodular tissue. This has been referred to as a “warm” nodule or a “compensated” adenoma. The diagnostic criterion for this designation is the persistence of detectable serum TSH maintaining some radioiodine uptake by the extranodular tissue. This “compensated” adenoma persists as long as the autonomous hormone output is not sufficient to suppress thyrotropin, i.e. to cause hyperthyroidism. The rate of development of thyrotoxicosis in patients with hyperfunctioning adenomas who are euthyroid initially is about 4% per year and depends on the size of the adenoma, iodine intake and age of the patient. No clear relationship can be establish between the nature of the TSH receptor mutations and the phenotype of the tumor.