Trois cent patients italiens atteints de la maladie d'Addison sont étudiés : 82 % d'entre eux présentent une forme autoimmune, 13 % une forme tubercolaire et 5 % une forme d'étiologie différente. La maladie d'Addison peut se présenter sous forme isolée ou s'associer à d'autres pathologies autoimmunes dans le cadre d'un syndrome polyendocrinopathie (Polyglandular autoimmune disease ou PGAD). Dans la PGAD de Type 1 l'Addison est associé à une candidose et à l'hypoparathyroïdisme chronique, dans la PGAD de Type 2 à une thyroïdopathie autoimmune et/ou au diabète de Type 1, dans la PGAD de Type 4 elle s'associe à d'autres maladies différentes de celles précédemment citées (alopécie, vitiligo, myasthénie, etc.). Ces 4 affections diffèrent sur le plan de l'atteinte génétique, de l'âge de survenue ainsi que du rapport des fréquences d'atteinte entre l'homme et la femme. Toutefois les quatre différents types présentent le même anticorps contre le cortex de la glande surrénalienne, dont l'antigène cible est la 21-hydroxilase. Dans ces maladies on peut aussi démontrer la présence d'anticorps dirigés contre les cellules productrices d'hormone stéroïdiennes, dont les antigènes cible sont la 17 a-hydroxilase et/ou l'enzyme de clivage de la chaîne latérale du cythocrome P450 et ils sont associés avec l'hypogonadisme.

Sera from 300 Italian patients with Addison's disease were collected over a 30 year period. Among these patients, 82 % had autoimmune disease, 13 % had tuberculosis and 5 % had another causal condition. In 59 % of the cases, autoimmune disease was associated with the autoimmune manifestations contributing to the description of polyglandular autoimmune disease (PGAD). In PGAD type 1, the disease was associated with chronic candidiasis and/or chronic hypoparathyroidism. In PGAD type 2, the patients had autoimmune thyroid disease and/or diabetes mellitus type 1, and in PGAD type 4, they presented a combination with other autoimmune diseases excluding those previously mentioned. Finally, the autoimmune disease was apparently isolated in 41 % of the cases. In addition, patients with these four forms of disease exhibited a different genetic pattern, sex distribution, and age at presentation in addition to minor frequency of autoimmune diseases. Adrenal cortex autoantibodies directed against 21-hydroxylase were common serological markers for these four main clinical forms, showing a very high frequency at clinical onset of adrenal insufficiency. In some patients, steroid-producing cell autoantibodies were also present and correlated with gonadal failure and they recognize of 17 a-hydroxylase or P450 side chain cleavage enzymes as target antigens.