Premature ovarian failure is defined as hypoestrogenism with elevated gonadotropins, occuring before the age of 40. The prevalence of this syndrome is 3 % of the women population. In most cases its etiology remains unknown. In theory, ovarian failure may occur by the following mechanisms : :

• the pool of primordial follicule is too low ;
• the atresia ou apoptosis is increased in th e ovarian follicle ;
• the follicle maturation is interrupted.

In the past few years, several genes have been implicated in the pathogenesis of human or murine premature ovarian failure. Those genes can be classified according to the potential mechanisms previously described. Atm and c-kit gene code for proteins involved in maintaining the pool of primordial follicles. Genes located on the X chromosome, genes involved in blepharophimosis, in galactosemia code for proteins involved in follicular atresia. The gonadotropins, their receptors, GDF9 and connexin 37 are involved in follicle maturation.

A better understanding of the family of genes involved in oocyte and follicular atresia should allow a better understanding of premature ovarian failure. Up to now, the better care for those patients is to give them hormonal replacement therapy and suggest oocyte donation when they desire to be pregnant.

L'insuffisance ovarienne prématurée définie par une hypoestrogénie et des gonadotrophines élevées survient chez 3 % des femmes, avant l'âge de 40 ans. Dans la majorité des cas l'étiologie reste idiopathique. En théorie, l'insuffisance ovarienne peut survenir : :

• si le pool de follicules primordiaux est trop faible ;
• si l'atrésie folliculaire ou apoptose est accélérée ;
• si la maturation folliculaire est bloquée.

Plusieurs gènes ont été impliqués ces dernières années dans la génèse des insuffisances ovariennes dans l'espèce humaine ou l'espèce murine. Ils peuvent être classés selon le mécanisme physiopathologique : :

• le gène Atm, le gène c-kit ;
• les gènes du bras long du chromosome X, le gène de la galactosémie, les gènes du blépharophimosis, les gènes de l'apoptose ;
• le gène du GDF9, le gène de la connexine 37, les gènes des gonadotrophines et de leur récepteur.

D'autres gènes dont le mécanisme est encore inconnu semble impliqués comme le gène AIRE .

Une meilleure connaissance des gènes impliqués dans l'apoptose ovarienne devrait permettre de mieux connaître cette pathologie et d'envisager des thérapeutiques chez ces patientes. Pour l'instant, la meilleure prise en charge reste le traitement hormonal substitutif et le don d'ovocyte en cas de désir de grossesse.